- autosomal-rezessiv

I. von Gierke --> Glucose-6-Phosphatase (häufigste Form)- Störung von Glykogenolyse und Glukoneogenese- Hypoglykämien, Laktatazidose- ausgeprägte Hepatomegalie- Gedeihstörung mit Minderwuchs- Komplikationen: Leberadenome, Anämie, Osteoporose, NiereninsuffizienzTherapie: häufige, Kohlenhydrat-reiche MahlzeitenII. Pompe --> α-1,4-Glucosidase- Kardiomegalie und -myopathie, Muskelhypotonie, MakroglossieIII. Cori/Forbes - mentale Retardierung, KardiomyopathieV. McArdle- Muskelschwäche, Muskelkrämpfe

Diagnostik:- Hypoglykämie- Erhöhung von Laktat, Triglyceriden, Harnsäure