USMLE (Fach) / Biochemistry - Genetics (Lektion)

Vorderseite Hurler Syndrome
Rückseite

- most severe mucopolysaccharidosis

- deficient iduronidase --> accumulation of heparan and dermatan slfate

- coarse facies- enlarged skull- corneal clouding- hepatosplenomegaly- thickened skin- hernias- contractures- mental delay

Diese Karteikarte wurde von estoffel erstellt.