Das Neugeborenenscreening findet i.d.R. am 3ten bis 5ten Lebenstag im Rahmen der U2 Untersuchung statt. Es wird nach über 11 Stoffwechsel- und Endokrinologischen Erkrankungen im Neugeborenenalter gesucht. Die Grundlage für das Neugeborenenscreening bildet eine von der Gesellschaft für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin herausgegebene Leitline

Blutentnahme

* Dem Neugeborenen werden in der Regel am 3ten lebenstag ein paar Tropfen Fersenblut entnommen

* Eine mit Patientendaten beschriftete Filterpapierkarte wird nun in vorgegebenen Feldern vollständig und gleichmäßig mit Blut durchtränkt

* Die Karte wird anschließend mindestens eine Stunde bei Zimmertemperatur getrocknet, darf dafür aber keinesfalls erhitzt werden.

* Noch am selben Tag wird sie in das Screening-Labor versandt

Blutanalyse

* Tandem-Massenspektrometrie (TMS): Eine Massenspektronomie bei nach mehreren Stoffwechselstörungen gleichzeitig gesucht wird. Beispielsweise

o Screening nach Phenylketonurie (Ersetzt den Guthrie Test, der erst ab dem 5ten Lebenstag Ergebnisse liefert)

o Screening nach der Ahornsiruperkrankung

o ...

* Traditionelle Verfahren (Bestimmung von Enzymaktivität, colorimetrisch, immunologisch)

o Screening nach Galaktosämie: Bestimmung der Uridyltransferase (Beutler Test)

o Screening nach konnataler Hypothyreose: Bestimmung des TSH-Spiegels

Erkrankungen des Screenings

* Störungen des Aminosäurestoffwechsels: Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie (HPA), Ahornsiruperkrankung (MSUD)

* Störungen des Stoffwechsel der organischen Säuren (Glutarazidurie Typ I (GA I), Isovalerianacidämie (IVA))

* Störungen der Fettsäureverbrennung und des Carnitinzyklus (MCAD Defekt)

* Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Galaktosämie

* endokrinologische Erkrankungen: Konnatale Hypothyreose, Adrenogenitales Syndrom