Ätiologie: Eine Störung in der Organogenese führt zu Verlagerung von Anteilen des Kleinhirns und der Medulla oblongata nach kaudal bei flacher hinterer SchädelgrubeEpidemiologie: Häufigste Kleinhirnfehlbildung, häufiger in Kombination mit HydrozephalusKlassifikationTyp I: Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudalAssoziation mit Syringomyelie, mögliches Auftreten eines HydrozephalusTyp II: Tiefstand der Kleinhirntonsillen, des Hirnstammes und des 4. VentrikelsAssoziation mit Spina bifida, mögliches Auftreten eines HydrozephalusTyp III: Massive Verlagerung des Kleinhirns, Ausbildung eines knöchernen Defektes, mit Enzephalozele einhergehendTyp IV: Hypoplasie des KleinhirnsKlinik

• Typ I (Manifestation meist erst im Erwachsenenalter): Bewegungseinschränkungen, Kopf- und Nackenschmerzen, radikuläre Schmerzen in der Schulter- und Armregion, Schwindel, Downbeat-Nystagmus siehe Video unter Tipps & Links
• Typ II und III (Manifestation im Neugeborenenalter): Störungen der Atmung mit apnoischen Episoden, Störung der Schlund- und Kehlkopfmuskulatur, Opisthotonus