Pädiatrie STEX (Fach) / Stoffwechsel/Hormone (Lektion)
Vorderseite
Lesh-Nyhan-Syndrom
Rückseite
X-chromosomal, Defekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphorybosyl-Transferase
Klinik
- Bis 6. Lebensmonat klinisch unauffällig
- Choreoathetotische Bewegungsstörungen mit Autoaggression
- Geistige Entwicklungsminderung
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