Pädiatrie STEX (Fach) / Stoffwechsel/Hormone (Lektion)

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Vorderseite Lesh-Nyhan-Syndrom
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X-chromosomal, Defekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphorybosyl-Transferase

Klinik

  • Bis 6. Lebensmonat klinisch unauffällig
  • Choreoathetotische Bewegungsstörungen mit Autoaggression
  • Geistige Entwicklungsminderung

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