Mitochondriopathie: Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers

Ätiologie: Punktmutation an Stelle 8344 der mtDNA (in 80% d. Fälle); dadurch Zerstörung wesentlicher Proteine der oxidativen PhosphorylierungKlinik: Manifestation in der Jugend, langsam progredient; Myoklonien, generalisierte Krampfanfälle, zerebelläre Ataxie, DemenzDiagnostik: Nachweis von ragged red fibers