Definition: Seltene Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch eine Störung der Kollagen-I-Synthese zu erhöhter Knochenbrüchigkeit führenTyp I (ehemals Osteogenesis imperfecta tarda, Typ Lobstein)

• Autosomal-dominant
• Mildeste Ausprägung
• Beginn der Erkrankung im Kindesalter mit Beginn des Laufens
• Weiße bis blaue Skleren
• Otosklerotische Schwerhörigkeit im Erwachsenenalter

Typ II

• Autosomal-rezessiv
• Schwerste Form
• Blaue Skleren
• Schon intrauterin Frakturen
• Dysproportionierter Kleinwuchs
• Tod meist bei Geburt oder innerhalb des 1. Lebensjahres