- Genveränderung (Mutation) des Huntington-Gens auf dem Chromosom 4.Infolge der Mutation erfährt das vom Gen codierte Eiweiß mit der Bezeichnung Huntington eine Strukturveränderung von der normalen Struktur in eine Amyloidstruktur, welche die Nervenzellen zerstört. Es kommt zum Untergang von Nervenzellen, insbesondere in den Stammganglien (Basalganglien) und der Hirnrinde.