Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung

dient dem Nachweis von Mikrodeletionen

Voraussetzung: bekannte Mutation im Indexpatienten

Verfahren: Marker/Sonde (einzelsträngiger DNA-Abschnitt einer definierten zu untersuchenden Region) wird mit fluoreszierender Substanz gekoppelt und gegen die Chromosomen hybridisiert

wenn gesuchter DNA-Abschnitt in einem Chromosom vorliegt, bindet Marker -> fluoreszierendes Signal