Phänotyp: genetisch bedingte Unverträglichkeit gegenüber dem Medikament Invermectin (Entwurmung)

Vorkommen: Australien Shepard, Collies

Symptomatik: Unverträglichkeit von Substanzen mit P-Glykoprotein (pumpt alles was ins ZNS reinkommt wieder raus = Transportprotein) → ZNS-Symptome

Ursache: Defekt im MDR1 (= P-Glykoprotein) → ATP-getriebener Transport fällt aus → Substrat akkumuliert sich im ZNS → keine Daten für verkürze Lebenserwartung (ohne Entwurmung)

Erbgang: monogen autosomal rezessiv

Nachweis: direkter Gentest

Pharmakokinetik: genetische Unterschied verantwortlich für unterschiedliche Wirkung des Medikaments

Zukunft: individualisierte Therapie in Abhänigkeit vom Genotyp