Pädiatrie (Fach) / Stoffwechselerkrankungen (Lektion)
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Diese Lektion wurde von estoffel erstellt.
- Ahornsiruperkrankung Autosomal-rezessiv vererbte Störung im Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin Klinik:- wird im Neugeborenen-Screening erfasst- erste Symptome erst nach 3-6 Tagen- zunehmende ...
- Phenylketonurie (PKU) Autosomal-rezessiv vererbte Störung der Phenylalaninhydroxylaseaktivität (PAH) - häufigste Störung im Aminosäurestoffwechsel- 1:8000-15000 Klinik und Diagnostik:- schwere mentale Retardierung, Krampfleiden, ...
- Tyrosinämie - autosomal-rezessiv Klinik:- Leberversagen mit Erbrechen, Blutungsneigung und Ikterus- renale Beteiligung im Sinne einer Tubulopathie Diagnostik:- erhöhtes α-Fetoprotein (AFP)- Erhöhung von Tyrosin ...
- Harnstoffzyklusdefekte - am häufigsten ist der Ornithin-Transcarbamoxylase-Mangel (OTC) Klinik:- Irritabilität, Trinkschwäche, Hyperventilation und Enzephalopathie- Hepatopathie --> erhöhte Blutungsneigung- enzephalopathische ...
- Homozytinurie Ätiologie: - Störungen im Methioninstoffwechsel- Störungen im Folsäurestoffwechsel- Defekte in der Cytathion-β-Synthetase (= klassische Homozytinurie) Klinik:- marfanoider Habitus- Linsenluxation- ...
- MCAD-Defekt Störung der Fettsäureoxidation (mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel) Pathogenese:- Mangel an Ketonkörper --> Dysfunktion von Gehirn und Herz- Anhäufigung toxischer Intermediärprodukte (zB ...
- Mitochondriopathien Klinik: variabel- Multiorganbeteiligung- Nervensystem: mentale Retardierung, Krampfanfäle, Myoklonus-Epilepsie, Bewegungsstörungen- Muskel: muskuläre Hypotonie, Belastungsintoleranz, Ptosis- Herz: ...
- Hereditäre Fruktoseintoleranz - Mangel an Aldolase BFructose-1-phosphat wird nicht zu Fructose-1,6-biphosphat verstoffwechselt --> Akkumulation von Fructose-1-phosphat --> Depletion von Phosphat --> Hemmung der Glykogenolyse und ...
- Galaktosämie - autosomal-rezessiv- Mangel an Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase (GALT) mit einer Anhäufung von Galaktose-1-phosphat Klinik und Diagnostik:- Trinkschwäche, Erbrechen und Durchfällen- Hepatopathie ...
- Glykogenosen - autosomal-rezessiv I. von Gierke --> Glucose-6-Phosphatase (häufigste Form)- Störung von Glykogenolyse und Glukoneogenese- Hypoglykämien, Laktatazidose- ausgeprägte Hepatomegalie- Gedeihstörung ...
- Lysosomale Speichererkrankungen Klinik- chronische Krankheitszeichen, keine Krisen- motorische und mentale Entwicklungsstörung- Organomegalie, insbesondere Hepato-(Spleno-)Megalie und Kardiomyopathie- zunehmende Dysmorphie und Vergröberung ...
- Morbus Fabry Lysosomale SphingolipidoseMangel an α-Galaktosidase A Ätiologie: X-chromosomal-rezessiv; hauptsächlich sind Jungen betroffen Klinik:- Periodisch auftretende akrodistale Parästhesien in Form von brennenden ...
- Morbus Gaucher Häufigste lysosomale LipidspeicherkrankheitVerringerte Aktivität der Glukozerebrosidase --> Anreicherung von Glucosylceramid - Autosomal-rezessiv- Häufiges Vorkommen bei Ashkenasi-Juden, Türken Typ ...
- Morbus Tay-Sachs Gruppe der LipidspeicherkrankheitenMangel der Hexosaminidase A - Autosomal rezessiv vererbt Klinik: - Rascher Abbau physischer und psychischer Fähigkeiten- Beginn ab dem 6. Lebensmonat- Patienten versterben ...
- Lesch-Nyhan-Syndrom - X-chromosomal-rezessive VererbungDefekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase Klinik:- Bis 6. Lebensmonat klinisch unauffällig- Choreoathetotische Bewegungsstörungen mit Autoaggression- ...
- Alkaptonurie Tyrosin-Stoffwechselerkrankung- autosomal-rezessiv Pathophysiologie/Klinik: Anreicherung des Metabolits Homogentisinsäure → Ablagerungen und Schädigung von:- Knorpel, Sehnen, Haut, Sklera = Ochronose ...
- Biotinidasemangel Wird im Neugeborenenscreening erfasst Ursache: Stoffwechseldefekt, der zu Biotinmangel führt (Coenzym für Carboxylasen) Klinik: - Hypotonie, Lethargie, metabolische Azidose- Dermatitis, Alopezie- ZNS-Schäden, ...
- Glutarazidurie Typ 1 Ursache: Aminosäurestoffwechselstörung (Defekt im Abbau der Aminosäuren Lysin und Tryptophan) - Neugeborene, junge Säuglinge Klinik:- Makrozephalie (75%)- Motorische Störungen: muskuläre Hypotonie, ...
- Mucopolysaccharidosen - Klinik Bindegewebe, Haar: grobe Gesichtszüge, breite Augenbrauen Skelett: Dysproportionierter Kleinwuchs, plumpe Extremitäten, KTS Radiologie: Dysostosis multiplex Herz und Lunge: Kardiomyopathie, Stenose ...
- Hypoglykämie - Diagnostik Definition: Glucose <2.6 mmol/L Im Blut:- Ketonkörper: 3-Hydroxybutyrat- Freie Fettsäuren- Laktat- Acylcarnitine- Hormone (Insulin, GH, Cortisol) Im Urin:- Ketonkörper- Organische Säuren - Normale ...
- Hypothyreose 1:4000 Klinik:- Ikterus prolongatus- Trinkschwäche- Trockene Haut, spröde Haare, Myxödem- Heisere Stimme, grosse Zunge- Apathie, Muskelhypotonie- Nabelhernie- Entwicklungsrückstand- Kleinwuchs Therapie: ...
- Adrenogenitales Syndrom Autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, die in der Nebennierenrinde zu einer verminderten Cortisolsynthese und gelegentlich zusätzlich zu verminderter Aldosteronsynthese führt Pathophysiologie: Störung ...
- Hyperammonämie Definition:- NG-Periode: >150 µmol/l- Nach NG-Periode: >100 µmol/l Pathogenese: NH3 ist neurotoxischHyperammonämie --> Akkumulation von Glutamin in Astrozyten --> Anschwellen der Astrozyten --> Hirnödem ...
- Ornithin-Carbamoyltransferase Defizienz Häufigster Harnstoffzyklusdefekt - X-chromosomal (im Gegensatz zu allen anderen Harnstoffzyklusdefekte --> autosomal-rezessiv) - Kummulation von Carbomylphosphat --> Orotsäure (Pyrimidin-Stoffwechsel)- ...
- Morbus Pompe Glykogenose Typ II- Autosomal-rezessiv vererbter Mangel an α-1,4-Glukosidase (saure Maltase) in den Lysosomen - Anreicherung von Glykogen in den Lysosomen → Zerstörung der Myozyten Klinik: - Kardiomyopathie- ...
- Mucopolysaccharidoses Defekte im Abbau von Glukosaminoglykanen (GAG) MPS I: Hurler Syndrom- Autosomal-rezessiv- Gelenkkontrakturen- Versteifung der Herzklappen mit Stenose und Insuffizienz- Dysostosis multiplex- Wachstumsretardierung, ...
- Leitsymptom: Auge Hornhaut: Tyrosinämie, Cystinose Linse: Galaktosämie, LSD Linsensubluxation: Marfan-Syndrom, Homocystinurie Netzhaut (v.a. Retinitis pigmentosa): peroxismale Störungen, Cobalamin-SW-Defekte, Morbus ...
- Organoazidurien - Methylmalonazidurie- Propionazidurie- Isovalerianazidämie- Glutarazidurie Typ 1- Ahornsirupkrankheit Präsentation:- neonatal- infantil- neurologisch- intermittierend- auffälliger Geruch
- Komplikation der Glykogenosen - Leberadenome - Anämie - Osteoporose - Chronische Niereninsuffizienz