Genetik (Fach) / Grundlagen der Genetik (Lektion)

Bachelor Biologie

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• Topoisomerase Funktion Enzym Entspannt superspiralisierte DNA vor der DNA-Replikation (supercoiled DNA) Verantwortlich dafür, Windungen hinzuzufügen oder zu entfernen
• ORI origin of replication Replikationsurspruch (Initiation)
• Wofür benötigt die DNA-Polymerase Mg2+? zur Elongation (Replikation) Zum anknüpfen eines Nukleotids wird ein Nukleosidtriphosphat als Substrat verwendet wobei Pyrophosphat entsteht.
• Unentbehrliche Enzyme und Proteine der Replikation ... Topoisomerase - entspannt superspiralisierte DNA Helicase - entwindet DNA-Doppelstränge Einzelstrangbindende Proteine (SSB) - stabilisieren getrennte DNA-Stränge Primase - stellt RNA-Primer her DNA-Polymerase ...
• Telomerase Enzym verhindert, dass Telomere verkürzt werden. Aktiv in: Keimbahnzellen, Stammzellen, Krebszellen, reverse Transkription
• reverse Transkription RNA -> DNA Bei Retroviren durch reverse Transkriptase
• 1. Definition Codon 2. Startcodon, Aminosäure 3. ... 1. 3er Gruppe Nukleotide auf der mRNA. Jedes Codon ist spezifisch für eine Aminosäure. 2. AUG, Methionin -> entscheidender Schutz vor freien Radikalen! 3. UAA, UGA, UAG 4. Lysin 5. Phenylalanin 6. Valin ...
• degenerierter Code Eine Aminosäure kann von mehr als einem Codon spezifiziert werden. Es gibt 64 verschiedene Codons aber nur 20 Aminosäuren. Der genetische Code ist degeneriert/redundant.
• Synonyme Codons Codons, die die gleiche Aminosäure codieren.
• Isoakzeptierende tRNAs Verschiedene tRNAs, die die gleiche Aminosäure aber verschiedene Anticodons haben.
• tRNA 1.Funktion 2.Strukturelle Regionen 1. Bringen Aminosäuren zu Ribosom, jedes tRNA Molekül transportiert eine der 20 Aminosäuren. Verschiedene tRNAs tragen verschiedene Aminosäuren. 2. einzelner RNA Strang, komplexe 3D Struktur (Kleeform) ...
• Wobble Hypothese Die erste und zweite Base bilden stets die üblichen Watson-Crick-Paarungen. Die dritte Base kann eine Wobble-Paarung bilden. Es existieren nicht mehr als 41 verschiedene tRNAs in einer Zelle. Basenpaarung ...
• Operon in Prokaryoten funktionell verwandte Gene sind zusammen auf dem Chromosomgruppiert und werden zusammen an- oder abgeschaltet. besteht aus: Genen, Promotor, regulatorischen Sequenzen
• Promotor Nukleotidsequenz in der DNA, die die regulierte Expression eines Gens ermöglicht. Am 5'-Ende des Gens vor dem RNA-codierenden Bereich.
• Muskeldystrophie X-chromosomal-rezessive Vererbung betrifft fast nur Jungen häufigste Ursache: fehlen oder Funktionsänderunng des Eiweißes Dystrophin
• Genmutation Punktmutationen (Austausch einer Base) Leserastermutationen (Deletion oder Insertion einer Base)
• Chromosomenmutation Veränderung der Chromosomenstruktur z.B. Translokation, Insertion, Inversion, Deletion, Duplikation
• Genommutation Veränderung der Chromosomenzahl Euploidie, Polyploidie
• Tautomerie Strukturänderung der Basen führt zu Änderungen im Basenpaarungsverhalten: T' (enol)-> G(keto) G' (enol)-> T(keto) A' (imino)-> C(amino) C' Imino)-> A(amino)
• Punktmutationen durch.. Oxidativer Stress, Chemikalien, DNA-interkalierende Substanzen, Strahlung
• Oxidativer Stress Beispiel Guanin Wegnehmen von Elektronen bewirkt Strukturänderung und Fehlpaarungen. 8-Oxo G: G-A
• Punktmutationen durch Chemikalien: Alkylierung Beispiel ... Ethylmethansulfonat (EMS) wandelt Guanin zu 6-Ethylguanin um. -> Transition (G-T) Erzeugung von Mutanten Chemotherapie um Krebszellen zu schädigen oder deren Vermehrung zu stoppen. direkte Reparatur: ...
• DNA-interkalierende Substanzen Beispiele bewirkt Leserasterverschiebung Aflatoxin B1 (Aspergillus flavus), Schimmel (stark cancerogen), Ethidiumbromid (Fluoreszenzfarbstoff zur Sichtbarmachung von DNA)
• Test, mutagenisierende Wirkung von chemischer Substanz ... Ames-Test Erst Aminosäure entfernen, Mangelmutant auf Medium mit enthaltender Aminosäure. Dann Mutagen auftragen. Bakterien entstehen auf Medium ohne Aminosäure, sie haben Fähigkeit zur Synthese von ...
• Punktmutation Ursache: Strahlung Welche Art von Strahlung? ... energiereiche, langwellige Strahlung wie UV, radioaktive induziert Thymin-Dimere, die keine Wasserstoffbrückenbindungen ausbilden. Hindern DNA-Polymerase an normaler DNA-Replikation. -> Zellen mit zu ...
• Reparatur von DNA-Fehlern Wann muss das passieren? ... Muss vor der Replikation stattfinden 1. Proofreading der DNA-Polymerase, Umkehr von DNA-Fehlern, ohne Nukleotide herauszuschneiden oder zu ersetzen, Reversion 2.direkte Reparatur: LICHTABHÄNGIG bei Thymin-Dimeren ...
• Was passiert beim Fehlen von NER/Nukleotidexzisions-Reparatur ... z.B. Xeroderma pigmentosum keine Reparatur der DNA-Schäden durch UV-Licht möglich. Entstehung von Krebs, etc.
• Chorea huntington welches Chromosom betroffen? Wie ... Gen auf Chromosom 4 autosomal-dominant Trinukleotiderkrankung, CAG wiederholt sich viel öfter Degeneration von Nervenzellen
• Aneuploidie Wodurch einzelne Chromosomen fehlen oder sind mehrfach vorhanden. Durch Nondisjunction
• Polysomie Form der Aneuploidie: einzelne Chromosomen sind mehrfach vorhanden.
• Euploidie gesamter Chromsomensatz betroffen
• Autopolyploidie Vervielfältigung Chromosomensatz innerhalb einer Art
• Allopolyploidie Fusion zweier Chromosomensätze unterschiedlicher Art
• Endopolyploidie Verdoppung Chromosomensatz in einigen Zellen oder Geweben.
• Endopolyploidie Was passiert Beispiele Erhöhung der Genexpression, betrifft Zellen mit hohen Stoffwechselleistungen, entsteht durch Verdopplung der Chromosomen ohne dass der Zellkern sich anschließend teilt. z.B. Riesenchromsom in der Speicheldrüse ...
• Cycline Zellzyklus Steuerung bilden mit CDKs Komplexe, aktivieren deren Kinasefunktion (DEAB, G1,S,G2,Mitose)
• Retinoblastom-Proteine Eukaryoten setzten Transkriptionsfaktoren frei durch phosphorylierung. Diese aktivieren Gene zur Initiation des Zellzyklus.
• p53 Tumorsuppressor Regulation des Zellzyklus hemmt die Aktivität von bestimmten Genen. Zellzykluskontrolle, Apoptose, DNA-Reparatur in allen Wirbeltieren Verlust kritische Rolle aber nicht Auslöser von ...
• Entstehung von Krebs Teilungsaktivität einer Zelle wird gesteuert durch: Proto-Onkogene -> dominante Mutation des Gens bewirkt Hyperaktivierung des Zellzyklus. Tumorsuppressorgene (z.B. p53) -> beide Kopien defekt
• Darmkrebs 1. Polypenbildung 2. Adenom 3. malignes ... Mutation APC -> Überexpression myc -> Polypenbildung Verlust DCC Tumor-Suppressorgen -> Adenom p53 Verlust -> malignes Carcinom
• Holliday Struktur Enzym Zwischenschritt Crossing over hilft beim Austausch von genetischer Information zwei homologer/nicht homologer Stränge Rekombinase
• Sonde DNA oder RNA mit einer Basensequenz, die zum Gen von Interesse komplementär ist.
• Northern Blot RNA Ermittlung Expressionslevel spezifischer mRNAs
• Southern Blot DNA Nachweis, ob eine bstimmte Sequenz vorhanden ist, wie groß Fragment ist, keine Auskunft über Expression
• Western Blot Proteine Nachweise von Proteinen mittels Antikörper, Ermittlung der Menge spezifischer Proteine
• Blotting Gelelektrophorese Alkalilösung trennt Doppelstränge auf Membran übertragen
• Microarrays zur Analyse von mehreren Genen (50 000) zum Beispiel vergelcih unterschiedlicher Proben Krebszellen vs. normale Zellen, welche mRNA nur in krebszellen, welche nur in normalen Zellen und welche in beiden ...
• Reverse Transkription Enzym RNA in cDNA reverse Transkriptase -> Prokaryoten Oligo dT primer -> Eukaryoten polyA in 3' Ermöglicht Analyse der Expression von Genen (Mengen an mRNA Transkript)
• STRs short tandem repeats tandemartige Wiederholungen einer bestimmten Sequenz, die im Genom aller Säugetiere vorkommen. Variabel sind dabei die Anzahl und die Länge der Wiederholungen (genetischer Fingerabdruck) ...
• Crossing over Wann Was sieht man im Mikroskop In der Prophase 1 der Meiose Pachytän zu Diplotän entstehen durch berkreuzung zweier nicht Schwesterchromatiden von gepaarten Chromosomen

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