In dieser Lektion befinden sich 48 Karteikarten
...
Diese Lektion wurde von galaplacidia erstellt.
Diese Lektion ist leider nicht zum lernen freigegeben.
- Fanconi-Anämie Die Fanconi-Anämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit chromosomaler Instabilität. Sie ist durch folgende Symptome charakterisiert: • langsam progredientes Knochenmarkversagen ...
- Sotos-Syndrom Als Sotos-Syndrom bezeichnet man die Form eines zerebralen Hochwuchses, die auf einer angeborenen dienzephalen Regulationsstörung beruht. Die Wachstumsbeschleunigung beginnt schon im Mutterleib, sodass ...
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom führt im Gesicht zu einer prominenten Sutura metopica, prominenten Augen, Mittelgesichtshypoplasie, Makroglossie (große Zunge), Makrostomie, Progenie und Kerbenohren ...
- Vitamin-D-Mangel Rachitis mit pathologischer Weichheit des Skelettsystems (Weichheit der Schädelkuppe wie hier beschrieben). Die folgende Hypokalzämie kann zu Krampfanfällen führen, ebenso zu verstärktem Schwitzen, ...
- konnatale Toxoplasmose Eine konnatale Toxoplasmose kann bei schwerem Verlauf zum Abort oder zur Totgeburt führen oder aber zur termingerechten Geburt mit schweren Schäden: Mikrophthalmie, Hydrozephalus, Krämpfe, ...
- Rötelnembryopathie (Gregg Syndrom) Trias • Herzfehler • Augenmissbildungen (z. B. Katarakt) • Schwerhörigkeit.
- dissoziative Störung/ Konversionsstörung teilweiser oder völliger Verlust der normalen Integration der Erinnerung an die Vergangenheit, des Identitätsbewusstseins, der Wahrnehmung unmittelbarer Empfindungen sowie der Kontrolle von Körperbewegungen. ...
- Williams-Beuren-Syndrom „elfin face syndrome“ (Elfensyndrom) Die Häufigkeit ist 1:10.000. Mikro-Deletion des Elastin-Gens auf Chromosom 7q11.23 führt intrauterin zu Störungen im Kalzium- und Kalziferolstoffwechsel ...
- Folsäure- Spina bifida Entscheidend für die Prophylaxe der Spina bifida durch Folsäure ist die präkonzeptionelle Einnahme mindestens vier, besser zwölf Wochen vor der Befruchtung. Allgemein wird die Einnahme von Folsäure ...
- Surfactantmangelsyndrom - idiopathisches ANS Neben Frühgeburtlichkeit sind Kinder diabetischer Mütter, Neugeborene mit Asphyxie oder schwerer Erythroblastose gefährdet für eine verzögerte Lungenreifung durch Surfactant-Mangel. Durch den Surfactant-Mangel ...
- Kawasaki-Syndrom Das Kawasaki-Syndrom ist eine Arteriitis der kleinen bis mittelgroßen Arterien, die durch folgende Hauptsymptome gekennzeichnet ist: • Fieber - mindestens 5 Tage lang • Konjunktivitis ...
- Bland-White-Garland-Syndrom seltene angeborene Herzgefäßmissbildung mit Ursprung der A. coronaria sinistra aus der A. pulmonalis. Dies führt zur Herzinsuffizienz mit Angina-pectoris-Anfällen nach einem ein- bis zweimonatigen ...
- Ebstein- Anomalie sehr seltener Herzfehler (< 1 % der angeborenen Herzfehler) mit Verlagerung einer oder mehrerer fehlgebildeter (hypoplastischer) Trikuspidalklappen in die rechte Herzkammer. Durch die insuffiziente Trikuspidalklappe ...
- Wolff-Parkinson-White-Syndrom (WPW-Syndrom) Präexzitationssyndrom bei Vorliegen einer zusätzlichen Leitungsbahn (sog. Kent-Bündel). Im EKG fällt die verkürzte PQ-Zeit auf. Komplikationen können die AV-Knoten-Tachykardie oder ventrikuläre ...
- Laparoschisis (Gastroschisis) meist paraumbilikal gelegener Bauchwanddefekt, verschiedene intestinale Organe (z. B. Magen, Dünn- und Dickdarm) prolabiert Darmschlingen sind ödematös verändert und häufig miteinander verbacken ...
- Glykogenose Typ I autosomal-rezessiv vererbt fehlende Glucose-6-Phosphatase in Leber, Nieren, Dünndarmschleimhaut und Thrombozyten • Hypoglykämie bei Neugeborenen bzw. stark schwankende Blutzuckerkonzentrationen ...
- familiäre Hypercholesterinämie Typ II Cholesterinwerte erhöht, aber nicht unbedingt die Triglyzeridwerte Es kommt vorzeitig zu Gefäßerkrankungen wie Herz- und Hirninfarkt. Die Blutzucker- oder Harnsäurewerte sind ebenfalls nicht ...
- Mukopolysaccharidose Typ VI (Morbus Maroteaux-Lamy) ... Dysostosis multiplex am Ende des ersten Lebensjahres, Gargoylismus, (sich langsam entwickelnder) Hepatomegalie, Kyphose, Gelenkkontrakturen, Wachstumsretardierung, Hornhauttrübung. ...
- Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig) autosomal-rezessiv Apolipoprotein B fehlt vollständig extrem niedrige Spiegel von Cholesterin und Triglyzeriden Steatorrhoe Mangel an fettlöslichen Vitaminen Akanthozytose mit Hämolyse ...
- Pavor nocturnus Der Pavor nocturnus (Nachtangst) tritt eine halbe bis zwei Stunden nach dem Einschlafen auf. Die Kinder erwachen meist mit einem Angstschrei, weinen, sind aber nicht adäquat ansprechbar. Hauptsächlich ...
- wet lung Als „wet lung“ (nasse Lunge) bezeichnet man einen milden Verlauf des Atemnotsyndroms mit transitorischer, d. h. vorübergehender Tachypnoe ohne stärkere respiratorische Insuffizienz. Ursache ist ...
- Tuberöse Sklerose (Morbus Bourneville-Pringle) Multiorganerkrankung mit einer Inzidenz von 1:50.000 bis 150.000. Alle Organe können befallen sein, häufig auch die Nieren mit zystischen Veränderungen und Angiolipomen Erstsymptome sind Hypopigmentierungen ...
- Sprengel-Deformität meist einseitiger angeborener Schulterblatthochstand, oft kombiniert mit Anomalien der Rippen und der Wirbel. Schwer betroffene Kinder haben einen Schiefhals.
- Pierre-Robin-Sequenz Gaumenspalte mit einer Mikrogenie und Glossoptose. Wegen der Unterkieferhypoplasie fällt die Zunge nach hinten, und es besteht Erstickungsgefahr.
- Fallot-Tetralogie häufiger zyanotischer Herzfehler Systolikum über dem 3./4. ICR links und lauter 2. Herzton Lungen aufgrund des Rechts-Links-Shunts weniger durchblutet - verminderte Gefäßzeichnung Pulmonalstenose ...
- Transposition der großen Arterien 5 % aller angeborenen Herzfehler Aorta entspringt aus dem rechten Ventrikel führt wenige Stunden nach der Geburt zu zentraler Zyanose Herzgeräusch fehlt meistens Die Kinder können nur bei ...
- Mitralklappenprolaps-Syndrom spätsystolische Vorwölbung eines oder beider Mitralklappensegel in den linken Vorhof systolischer Klick Zusätzlich hört man über der Herzspitze ein Systolikum, das unter Belastung lauter wird ...
- Truncus arteriosus communis seltener zyanotischer Herzfehler mit Rechts-Links-Shunt nur ein großes Gefäß entspringt über einem Ventrikelseptumdefektwelches - versorgt beide Kreisläufe
- konnatale CMV-infektion Das Zytomegalievirus gehört zur Gruppe der Herpesviren. einer der häufigsten pränatal übertragenen Erreger und führt in 10 % der Fälle bereits intrauterin, wie auch unmittelbar nach der Geburt ...
- konnatale Listeria monocytogenes- Infektion Frühgeburt nach der Geburt zur Meningoenzephalitis und Sepsis Charakteristische Zeichen der Haut sind stecknadelkopfgroße, weißlich-gelbliche Knötchen mit einem roten Hof (50%)
- Lues connata chronische Rhinopharyngitis im Säuglingsalter vor allem mit Blutbeimengungen dank des Screenings der Schwangeren auf Syphilis in Deutschland extrem selten geworden Mangel- und Frühgeburt mit ...
- konnatale Varizellen-Infektion bei Infektion in den ersten 15 Schwangerschaftswochen: • hypoplastische Gliedmaßen • Hautläsionen • kortikale Atrophien • Augenschäden. Selten kommt es zu Fehlgeburten. ...
- konnatale Hypothyreose 1: 4000 eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen Therapie sehr frühzeitig (innerhalb der ersten Lebenswoche) L-Thyroxin sonst droht dauernde geistige Behinderung * im Neugeborenen-Screening ...
- Ichthyosis vulgaris autosomal dominant , 1: 300 und 1: 1000 diffuse Verhornungsstörung (Fischschuppenkrankheit) trockene, festhaftende Schuppung der Haut großen Gelenkbeugen ausgespart vor allem die Streckseiten ...
- infantile Zerebralparese Folge einer nicht fortschreitenden, prä- oder perinatalen Schädigung des Gehirns auffällige Körperhaltungs- und Bewegungsmuster Muskeltonus spastisch erhöht positive Pyramidenbahnzeichen ...
- metachromatische Leukodystrophie lysosomale Erkrankung Mangel des Enzyms Arylsulfatase A spätinfantile, juvenile und adulte Formen Nach einer unauffälligen psychomotorischen Entwicklung kommt es zu einer zunehmenden Schwäche ...
- Friedreich’sche Ataxie in einem Teil der Fälle einen Pyruvat-Dehydrogenase-Defekt nach dem 3. Lebensjahr wird der Gang unsicher, die Sprache skandierend, ein Nystagmus tritt auf Eigenreflexe erlöschen bei positivem Babinski-Reflex ...
- Purpura Schönlein-Henoch Vaskulitis nach Infektionen, nach Einnahme verschiedener Medikamente, aber auch ohne erkennbaren Anlass erst ein bis zwei Wochen nach einem Infekt - kein Fieber mehr Symptome: Akute Bauchkoliken, ...
- reife Frauenmilch vs. Kuhmilch weniger Eiweiß weniger Mineralien als Kuhmilch Inhibine Lysozym, Lactoferrin, Neuraminsäure und spezifische Immunglobuline (v. a. IgA)
- Trimenonreduktion Neugeborene: 14.9-23,7 g/dl am höchsten, im Mutterleib bildet der Fetus auch extramedullär, d. h. außerhalb des Knochenmarks, Blut. Der Anstieg der roten Blutwerte kurz nach der Geburt ist Folge ...
- 1.Kontagionsindex 2.Manifestationindex 1.Ansteckungsindex 2.Zahl der Kinder, die Krankheitssymptome aufweisen
- Argininsuccinatlyasemangel (Argininbernsteinsäurekrankheit) ... Erkrankungen des Harnstoffzyklus 1: 70 000 Hyperammonämie (Retardierungen) ein hyperammonämisches Koma führt zu schweren Gehirnschäden Krampfanfälle makrozytäre Anämie Trichorrhexis ...
- CDG- (Carbohydrate-Deficient-Glycoprotein-) Syndrom ... Erkrankung der Glykosylierung des Golgi-Apparates und des eR schwere Infekte bereits im Säuglingsalter Gedeihstörungen Leberveränderungen Blutungsneigung muskuläre Hypotonie psychomotorischer ...
- Adenosin-Desaminase-Mangel vermehrte Ausscheidung von Desoxyadenosin im Urin autosomal rezessiv zusammen mit schwerem Immundefekt pränatale Diagnose möglich es kann auch ein Zwergwuchs auftreten Therapie: Knochenmarkstransplantation ...
- Lipoproteinlipasemangel Lipoproteinlipase = Klärfaktor membranständiges Enzym in Endothel-, Leber- und Fettzellen, das Lipoproteine durch Hydrolyse abbaut sehr selten autosomal rezessiv • Hypertriglyceridämie mit ...
- primärer Carnitin-Mangel Defekt des Plasmamembrantransportes des Carnitins gestörte Fettoxidation mit progressiver Kardiomyopathie im Alter von 2-4 Jahren kann, muss aber nicht mit Muskelschwäche vergesellschaftet ...
- Willebrand-Syndrom mit 1 % die häufigste angeborene Blutungskrankheit autosomal-dominant oder rezessiv quantitativer und qualitativer Mangel des von-Willebrand-Faktors (großes Plasmaprotein, das die Thrombozytenadhäsion ...
- Wiskott-Aldrich-Syndrom X-chromosomal kombinierter T-Lymphozytendefekt Thrombozytenzahl vermindert 11-fach erhöhtes Risiko, an lymphoretikulären Tumoren zu erkranken abnorm kleine Thrombozyten haben auch eine verkürzte ...