nephropatische ZYSTI-NOSE Rezessiv Transportprotein f Zystin an Lysosomenmembran intrazelluläre Zystinakkumulation! AUGE + NIERE 1LJ: Gedeihstörung, Fieber, Erbrechen, Appetitloskgeit Häufigste URsache fürer: DE TONI DEBRE ...
AHORN Sirup KHLeucinose Decarboxylase der AS ISO-LEUCIN, VALIN --> Akkumulation in allen Organen/Flsgk! ab 4. Tag: NEURO! Myoklonien, ERbrechen, Somnolenz, Maggi Geruch, Screening D: metabolische Azidose AS Urin, ...
ZYSTIN - URIETransportstörung! gestörte Rückresorption im prox T Ausscheidung URIN Zystin schlecht wasserlöslich --> Nieren steiene! D: AS im Urin Sono Nieren T: FLüssigkeit, D- Penicillinamin
ALKAPTONURIETyrosin Stoffwechsel HOMO Gentin SÄure TRIAS: HOMO GENTISINURIE BRAUNROTER URIN OCHRONOSE: raun-schwarzen Pigmentierung durch Ablagerung von Homogentisinsäure-Polymeren in der Haut, im Bindegewebe und ...
GSD 1. LEBER: GSD 1A GIERKE: Glucose-6 Phosphatase --> PCO, Xanthome, BLutungsneigung, Gicht intrazelluläre Glykogenspeicherung! Glykogenose Typ I fällt durch folgende Symptome auf: • ...
MSUD/Ahornsirupe fehlende Decarboxylierung --> akkumulation AS Ablagerung in allen ORganen NEURO Symtpome in erster Woche rasch Progdient: Somnolenz HOyper/Hyptonie, KA schwere KETOAZIDOSE! Prognose gut bei Therapiebeginn ...
Biotnidasemangelverminderte Biotinverfügbarkeit (Wichtig für Carboxylasen!) late onset: Biotinidasemangel! (Wiedergewinnung gestört) early onset: Holocarboxylasemangel( Biotinylierung der Carboxylasen gestört) K: ...