Medizin (Fach) / STOFFWECHSEL/PÄDIATRIE (Lektion)
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Stoffwechsel
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- TYROSIN-ÄMIE Typ 2 OKULO - KUTAN 60% NEUROLOGISCH S: Sprach-u. Koordinationsstörungen, selbstzerstörerische TEndenzen, RICHNER HANHART S DEFEKT: (hepatisch+zytosolisch) TYROSIN-AMINO-TRANSFERASE (ABBAU TYROSIN ) OKULO: korneale Läsion (ähnlich herpetisch), Ephephora, FK gefühl, Narbenbindlung KUTAN: Fussohlen/Handinnenflächen, BLASENbildung mit Krusten!, Hyperkeratosen, SEHR schmerzhaft D: 10x erhöhte TYROSIN Konzentratione T: Phenylalanin tyrosin ARM --> senken Tyrosin spiegel --> Symptome innerhalb von Wochen beseitigt!
- HOMO-ZYSTIN-URIE gestörter Abbau Methionin --> Zystin autosomal - rezessiv ZYSTATHIONIN - SYNTHETASE Anhäufung: HOMOZYSTIN! BEI GEBURT UNAUFFÄLLIG! K: Homozysteinkonzentrationen schädigen GEFÄSSendothelien --> Ablagerung --> THROMBOSE! (AMI im KINDESALTER!!!) Ende 1. LJ: SUbluxation der Linse Marfanoid Intelligenzdefizit D: Homozystinausscheidung URIN, Plasma T: Methioninarme /ZystinREICHE D Vit B6 (Kofaktor Zystathionin Synthetase)
- nephropatische ZYSTI-NOSE Rezessiv Transportprotein f Zystin an Lysosomenmembran intrazelluläre Zystinakkumulation! AUGE + NIERE 1LJ: Gedeihstörung, Fieber, Erbrechen, Appetitloskgeit Häufigste URsache fürer: DE TONI DEBRE FANCONI: TUBULÄRE AZIDOSE Hyper - AMINO - azidurie HYPER Phosphat Urie (vit D resistente Rachitits) GLUKOSURIE + PROTEIN URIE Zystinkonzentrateion in LEUKOS! KO: NI (bis 10.LJ) Urämie 2LJ: Kornea: Zystinkristalle (Spaltlampe!) D: intrazelluläres Zsytin SPaltlampe T: Vit D Sonnengläser ZYSTEAMIN
- AHORN Sirup KH Leucinose Decarboxylase der AS ISO-LEUCIN, VALIN --> Akkumulation in allen Organen/Flsgk! ab 4. Tag: NEURO! Myoklonien, ERbrechen, Somnolenz, Maggi Geruch, Screening D: metabolische Azidose AS Urin, Plasma, U: organisch S. T: AKUT: Proteinzufuhr stoppen, + GLucosegabe Dauertherapie: Eiweissarm
- ZYSTIN - URIE Transportstörung! gestörte Rückresorption im prox T Ausscheidung URIN Zystin schlecht wasserlöslich --> Nieren steiene! D: AS im Urin Sono Nieren T: FLüssigkeit, D- Penicillinamin
- RENALES FANCONI ZYSTINOSE GALAKTOSÄMIE FRUKTOSE TYROSINÄMIE Typ1 GLYKOGENOSE MITOCHONDROPATHIE M: WILSON LOWE SYNDROM
- ALKAPTONURIE Tyrosin Stoffwechsel HOMO Gentin SÄure TRIAS: HOMO GENTISINURIE BRAUNROTER URIN OCHRONOSE: raun-schwarzen Pigmentierung durch Ablagerung von Homogentisinsäure-Polymeren in der Haut, im Bindegewebe und im Knorpel ARTHRITIS
- GSD 1. LEBER: GSD 1A GIERKE: Glucose-6 Phosphatase --> PCO, Xanthome, BLutungsneigung, Gicht intrazelluläre Glykogenspeicherung! Glykogenose Typ I fällt durch folgende Symptome auf: • Hypoglykämie bei Neugeborenen bzw. stark schwankende Blutzuckerkonzentrationen (die Krampfanfälle auslösen können) • Hepatomegalie • Minderwuchs • Puppengesicht • Xanthelasmen • Triglyzerid- und Cholesterinerhöhung • Hyperaminoazidurie • erhöhte Thrombozyten • Hyperurikämie. Ursache ist die fehlende Glucose-6-Phosphatase in Leber, Nieren, Dünndarmschleimhaut und Thrombozyten. 1B: NEUTROPENIE GSD 2: POMPE Alpha Glukosidase --> intralysosomale Speicherung, FRÜH: FLOPPY INFANT, kardiomegalie im Säuglingsalter° SP: MUSKELHYPOTONIE. GSD 3 GSD 4: LEBERZIRRHOSE HEPATOPATHIE HYPOGlykämie + Laktaazidose + KA Lipid/Harnsäurestoffwechsel 2. MUSKEL GLYKOGENOSEN: 5: MC ARDLE: Myophosphorylase (kein Glykogenaufbau) HEPATOMEGALIE (4 Monate) HYPOGLYKÄMIE Puppengesich
- Alkapton urie Defekt: Homogentinsäure oxidase Homogentisinsäure entsteht aus PHenylalanin + Tyrosin Trias: Homgentisinurie Ochronose Arthritis Ochoronose: Dukeläfrbung von Ceruemen, Knorpel, Skleren, Kornea T: Proteinarm
- MSUD/Ahornsirupe fehlende Decarboxylierung --> akkumulation AS Ablagerung in allen ORganen NEURO Symtpome in erster Woche rasch Progdient: Somnolenz HOyper/Hyptonie, KA schwere KETOAZIDOSE! Prognose gut bei Therapiebeginn VOR 5 LT
- GLUTAR AZIDURIE 1 Defekt: (Hydroxy)Lysin, Tryptophan Abbau --> Glutarsäure GCDH enzephalotische KRisen, SChädigung STRIATUM sek Carnitinmangel K: Makrozephalie frontotemporale Hirnatrophie --> HYGROME! bis 36 Monate: NORMALE Entwicklung bei Katabolie: AKUTE enzephalopathische KRisen irreversibler Verlst statomotorischer Fähigkeiten, extrapyramidaler B KAUM metabolische Symptome! T: Proteinzufur stoppen lysinarme Diät Baclofen, Diazepam
- Biotnidasemangel verminderte Biotinverfügbarkeit (Wichtig für Carboxylasen!) late onset: Biotinidasemangel! (Wiedergewinnung gestört) early onset: Holocarboxylasemangel( Biotinylierung der Carboxylasen gestört) K: musk HYPOtonie, KA, Koma Haut: Ekzeme, Alopezie Optikusatrophie Innenohrschwerhörigkeit Screening! metabolische Azidose Enzymaktivität: Plasma, Fibroblasten T: Biotin Tabletten!