Medizin (Fach) / STOFFWECHSEL/PÄDIATRIE (Lektion)

Stoffwechsel

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• TYROSIN-ÄMIE Typ 2 OKULO - KUTAN 60% NEUROLOGISCH S: Sprach-u. Koordinationsstörungen, selbstzerstörerische TEndenzen,  RICHNER HANHART S DEFEKT: (hepatisch+zytosolisch) TYROSIN-AMINO-TRANSFERASE (ABBAU TYROSIN ) OKULO: ...
• HOMO-ZYSTIN-URIE   gestörter Abbau Methionin --> Zystin autosomal - rezessiv ZYSTATHIONIN - SYNTHETASE  Anhäufung: HOMOZYSTIN! BEI GEBURT UNAUFFÄLLIG! K: Homozysteinkonzentrationen schädigen GEFÄSSendothelien ...
• nephropatische ZYSTI-NOSE   Rezessiv Transportprotein f Zystin an Lysosomenmembran intrazelluläre Zystinakkumulation! AUGE + NIERE 1LJ: Gedeihstörung, Fieber, Erbrechen, Appetitloskgeit Häufigste URsache fürer: DE TONI DEBRE ...
• AHORN Sirup KH Leucinose Decarboxylase der AS ISO-LEUCIN, VALIN --> Akkumulation in allen Organen/Flsgk! ab 4. Tag: NEURO! Myoklonien, ERbrechen, Somnolenz, Maggi Geruch,  Screening D:  metabolische Azidose AS Urin, ...
• ZYSTIN - URIE Transportstörung! gestörte Rückresorption im prox T Ausscheidung URIN Zystin schlecht wasserlöslich --> Nieren steiene! D: AS im Urin Sono Nieren T: FLüssigkeit,  D- Penicillinamin
• RENALES FANCONI ZYSTINOSE GALAKTOSÄMIE FRUKTOSE TYROSINÄMIE Typ1 GLYKOGENOSE MITOCHONDROPATHIE M: WILSON LOWE SYNDROM
• ALKAPTONURIE Tyrosin Stoffwechsel HOMO Gentin SÄure TRIAS:  HOMO GENTISINURIE BRAUNROTER URIN OCHRONOSE: raun-schwarzen Pigmentierung durch Ablagerung von Homogentisinsäure-Polymeren in der Haut, im Bindegewebe und ...
• GSD   1. LEBER:     GSD 1A GIERKE: Glucose-6 Phosphatase --> PCO, Xanthome, BLutungsneigung, Gicht intrazelluläre Glykogenspeicherung! Glykogenose Typ I fällt durch folgende Symptome auf: • ...
• Alkapton urie Defekt: Homogentinsäure oxidase Homogentisinsäure entsteht aus PHenylalanin + Tyrosin Trias: Homgentisinurie  Ochronose Arthritis Ochoronose: Dukeläfrbung von Ceruemen, Knorpel, Skleren, Kornea ...
• MSUD/Ahornsirupe   fehlende Decarboxylierung --> akkumulation AS Ablagerung in allen ORganen NEURO Symtpome in erster Woche rasch Progdient: Somnolenz HOyper/Hyptonie, KA schwere KETOAZIDOSE! Prognose gut bei Therapiebeginn ...
• GLUTAR AZIDURIE 1 Defekt: (Hydroxy)Lysin, Tryptophan Abbau --> Glutarsäure GCDH enzephalotische KRisen, SChädigung STRIATUM sek Carnitinmangel K:  Makrozephalie frontotemporale Hirnatrophie --> HYGROME! bis 36 Monate: ...
• Biotnidasemangel verminderte Biotinverfügbarkeit (Wichtig für Carboxylasen!) late onset: Biotinidasemangel! (Wiedergewinnung gestört) early onset: Holocarboxylasemangel( Biotinylierung der Carboxylasen gestört) K:  ...

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