Pädiatrie STEX (Fach) / Humangenetik (Lektion)

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  • Osteogenesis imperfecta Definition: Seltene Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch eine Störung der Kollagen-I-Synthese zu erhöhter Knochenbrüchigkeit führenTyp I (ehemals Osteogenesis imperfecta tarda, Typ Lobstein) ...
  • Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom Seltenes Krankheitsbild mit monogener Vererbung, gekennzeichnet durch Kleinwuchs Adipositas Retinopathia pigmentosa geistige Retardierung Polydaktylie Niereninsuffizienz durch komplexe Fehlbildungen
  • Weill-Marchesani-Syndrom Seltene hereditäre Fehlbildung gekennzeichnet durch Kleinwuchs Herzfehlbildungen Pathologien am Auge (Kugellinse, Linsensubluxation und sekundäres Glaukom)
  • Noonan-Syndrom Definition: Heterogenes Krankheitsbild meist durch Mutationen im PTPN11-Gen auf Chromosom 12Epidemiologie: 1:1000 bis 1:5000 Lebendgeborene betroffenKlinische Merkmale Kleinwuchs (häufig erst postnatal ...
  • Beckwith-Wiedemann Syndrom Beckwith-Wiedemann syndrome is a pediatric overgrowth disorder involving a predisposition to tumor development. The clinical presentation is highly variable; some cases lack the hallmark features of ...
  • Sotos-Syndrom Ätiologie: Mutation im NSD1-Gen auf Chromosom 5Symptombeginn: Konnatal oder innerhalb der ersten 4. Lebensjahre GroßwuchsSymptome Gigantismus Makrozephalus Hohe Stirn Langes Gesicht Hypertelorismus ...
  • Leitsymptome Martin-Bell-Syndrom Unterschiedlich ausgeprägte geistige Retardierung Verzögerung der Sprachentwicklung, autistisches Verhalten Hyperaktivität Körpergröße und Kopfumfang liegen im oberen Normbereich Anomalien der Körperstrukturen, ...
  • Zellweger-Syndrom Definition: Autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung Klinik Missbildung des Gesichts und Kopfes Hypotonie der Muskeln Hepatomegalie, Zystennieren Krampfanfälle Diagnostik: Erhöhte Konzentration ...
  • DiGeorge-Syndrom Mikrodeletionssyndrom, 22q11.2 CATCH22-Syndrom (Synonym) Cardiac anomalies Anomalous face Tyhmusaplasie/Hypoplasie Cleft palate Hypoparathyreoidismus/Hypokalziämie Chromosom 22
  • Pierre-Robin-Sequenz (Definition, Klinik) Fetale Fehlbildung des Mund-Kiefer-Gesichtsbereichs unklarer Genese Gaumenspalte Glossoptose  Mikroretrogenie  Eventuell geistige Retardierung KomplikationenGefahr der akuten Atemnot und der Aspiration ...
  • Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschreisyndrom) Mikrodeletion Chromosom 5p- Katzenähnliches Schreien im Säuglingsalter Geistige Retardierung Vierfingerfurche Gesichtsanomalien Skelettanomalien Minderwüchsigkeit
  • 7q11.23-Deletionssyndrom Williams-Beuren-Syndrom supravalvuläre Aortenstenose, typische Fazies hypoplastische Zähne, Kleinwuchs, geistige Behinderung, verbal ausdrucksstark, inhaltsarm (Cocktailsprache) Idiopathische Hyperkalzämie ...
  • 16p13.3-Deletionssyndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Gen: CREBBP (kodiert CREB-Bindingsprotein),EP300 typische Fazies (gebogene Nase) breite Daumen und Zehen, Minderwuchs, geistige Behinderung
  • Rett-Syndrom teilweiser bis vollständiger Verlust der Intelligenz und kognitiver Fähigkeiten wie Sprache, Lokomotion und Gebrauchsfähigkeiten der Hände Die Erkrankung betrifft fast nur Mädchen Beginn ab 7.-24. ...
  • Wolff-Hirschhorn-Syndrom Deletion 4 p Hypertelorismus, Minderwuchs, breite, gebogene Nase Kopfasymmetrie, tiefsitzende Ohren, präaurikuläre Anhängsel Schwere geistige Behinderung, Epilepsie
  • Cornelia-de-Lange-Syndrom NIPBL (nipped-B like), SMC1A Synophrys (zusammengewachsene Augenbrauen) dünne Oberlippe, Mikromelie, geistige Behinderung
  • Wiskott-Aldrich-Syndrom X-chromosomal erbliches Immundefizienz-Syndrom, WAS-Gen-Mutation, Trias aus Thrombozytopenie (petechiale Blutungen bereits während Geburt) chronischem Ekzem rezidivierenden opportunistischen Infektionen ...
  • Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) Im Gegensatz zum Hypoparathyreoidismus normaler PTH Spiegel, aber Endorganresistenz Erbgang: Meist autosomal-dominantKlinik  Hypokalzämie, Tetanien, zerebrale Krampfanfälle, intrakranielle Verkalkungen ...
  • VACTERL-Syndrom Fehlbildungssyndrom weitestgehend unbekannter Ätiologie:V (Vertebral) - Fehlbildungen der Wirbelsäule; A (Anal) - Fehlbildungen des Afterbereiches, z.B. Analatresie; C (Cor) - Herzfehler; T (Trachea) ...
  • Carter-Effekt Beschreibt das Phänomen, dass bei polygenen Krankheiten, die bei einemGeschlecht besonders häufig auftreten, das Risiko zu erkranken deutlich höher ist, wenn das andersgeschlechtliche Elternteil betroffen ...
  • Wiliams-Beuren-Syndrom Klinik:  Supravalvuläre Aortenstenose, periphere Gefäßstenosen Facies: volle Wangen + Lippen, langes Philtrum, offener Mund, hypoplast. Zähne, periorbitale Fülle, antevertierte Nares, Idiopathische ...
  • Apert-Syndrom Apert-Syndrom (Akrozephalosyndaktylie Typ I)Klinik: Faziale Dysmorphien (Brachyzephalie, hohe Stirn, flacher Hinterkopf flaches Gesicht, Exophthalmie, kleine Nase, tiefsitzende Ohren, Maxillahypoplasie ...
  • Pätau-Syndrom Karyotyp: ♀: 47, XX+13; ♂: 47, XY+13Häufigkeit: Ca. 1:10 000 (Korrelation mit dem Alter der Mutter)KlinikTypisch ist die Trias aus Mikrozephalie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Ulnare Polydaktylie, meist ...
  • Edwards-Syndrom Karyotyp: ♀: 47, XX+18; ♂: 47, XY+18EpidemiologieHäufigkeit: Ca. 1:6.000 (Korrelation mit dem Alter der Mutter)Geschlecht: ♀>♂Klinik Typische Handstellung mit Überlagerung von Mittel- und Ringfinger ...
  • Welche Erkrankungen sind mit der Trisomie 21 assoziiert? ...  M. Alzheimer, erhöhtes Risiko v.a. 40 Jahren, MG: β-Amyloid liegt auf Chromosom 21) Erhöhtes Risiko für (Leukämie und andere hämatologische Neoplasien)
  • Klinefelter-Syndrom Karyotyp: 47 XXY, selten 48XXXY und 48XXYYHäufigkeit: Ca. 1:800 (Korrelation mit dem Alter der Mutter)Klinik: Männlicher Phänotyp, wobei sich im Kindesalter kaum Aufälligkeiten zeigen. Mit Eintritt ...
  • Streak-Gonaden Durch die fehlende Entwicklung der Ovarien aus den Keimzellen kommt es zu einer bindegewebigen Durchsetzung der Keimanlagen. Streak-Gonaden können keine Hormone produzieren
  • Ullrich-Turner-Syndrom Karyotyp: 45 XOEpidemiologieHäufigkeit: 1:2500-3000Keine Korrelation mit dem Alter der MutterKlinik Weiblicher Phänotyp Lymphödeme an Hand- und Fußrücken bei Geburt Geringes Längenwachstum Ovariendysgenesie ...
  • Swyer-Syndrom Karyotyp: 46 XYKlinik: Weiblicher PhänotypBis zur Pubertät: Weibliche Entwicklung ohne Hinweise auf eine ChromosomenaberrationAb der Pubertät: Östrogenmangel aufgrund der fehlenden Ovaranlage (Streak-Gonaden) ...
  • Reine Gonadendysgenesie Karyotyp: 46 XXKlinik: Weiblicher PhänotypBis zur Pubertät: Normale Entwicklung des weiblichen GenitaleAb der Pubertät: Östrogenmangel aufgrund der mangelhaften Entwicklung der Ovarien oder des frühzeitigen ...
  • Trisomie 21 - Epidemiologie Häufigste autosomale Chromosomenaberration (etwa 1:600 Lebendgeborene) Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom steigt mit dem Alter der Mutter bei Konzeption 40 Jahre 1:100
  • Wahrscheinlichkeiten eines Kindes eine Trisomie zu ... Theoretische Wahrscheinlichkeit: 25% bzw. 33%  Empirische Wahrscheinlichkeit: 10 - 15% (wenn der Vater Träger ist nur 1-2%)
  • Trisomie 21 - Merkmale an Gesicht Merkmale der Augen Lidachsen nach außen schräg ansteigend Epikanthus Brushfield-Flecken Hypertelorismus Katarakt im frühen Alter Merkmale des Mundes Große Zunge Kleine Mundhöhle Hoher Gaumen ...
  • Trisomie 21 - Merkmale der Extremitäten, des Weichteilgewebes ... Extremitäten Vierfingerfurche Sandalenfurche: Großer Zwischenraum zwischen 1. und 2. Zehe Klinodaktylie (Schiefstellung) Kamptodaktylie Brachydaktylie Weichteile Bindegewebsinsuffizienz (z.B. Nabel- ...
  • Trisomie 21 - Organfehlbildungen Organfehlbildungen Herz: Herzfehler in ca. 50% der Fälle (ASD, VSD, atrioventrikulärer Septumdefekt, Fallot-Tetralogie) Magen-Darm-Trakt: Duodenalstenose, Pancreas anulare, Analatresie, Megakolon, ...
  • Trisomie 21 - Körpergröße und Entwicklung Motorik Verzögerte motorische Entwicklung Muskelhypotonie Körpergröße: Kleinwuchs (Körpergröße im Erwachsenenalter durchschnittlich 150cm)Intelligenz: Unterschiedliche Ausprägung der geistigen ...
  • Triple-Test Durchführung während der Schwangerschaft (zwischen 15. und 18. SSW) möglich, aber keine Frühdiagnose!Hinweise für Trisomie 21: Freies Östriol↓, AFP↓ und β-HCG↑ (um die 15. SSW)Häufig falsch-positiv, ...
  • Invasive Untersuchungen zur Karyotypisierung Chorionzottenbiopsie → Aussagekräftig und früh möglich (ab 10. SSW) Amniozentese (ab 15. SSW)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom - Klinik Herz- und Gefäßsystem Herzklappenfehler Herz-/ Aortenaneurysmata/-dissektionen/-ektasien Skelettsystem Hypermobilität der Gelenke mit Luxationsneigung Skoliose Dermatologisch Überdehnbarkeit ...
  • Marfan-Syndrom - Klinik (Herz und Auge) Herz- und Gefäßsystem (sehr häufig betroffen) Herzklappenfehler Aortenaneurysmata/-dissektionen/-ektasien Auge Insbesondere Lockerung des Halteapparats der Linsen → Linsenluxation, -subluxation, ...
  • Marfan-Syndrom - Skelettanomalien Schnelles Körperwachstum (Hochwuchs) Senkrechte Überentwicklung des Kopfes (Dolichozephalie = Langschädel) Hyperlaxizität der Gelenke, hoher Gaumen (Gotischer Gaumen) Arachnodaktylie (Spinnenfingrigkeit) ...
  • Murdoch- und Steinberg-Zeichen Murdoch-Zeichen Beim Umgreifen des Unterarms berühtz der Daumen die Endphalanx V Steinberg-Zeichen Bei Faustschluss ist auf der ulanaren Seite der Hand der gesamte Nagel des Daumens sichtbar Positiv ...
  • Trinukleotidexpansionskrankheiten Krankheit Gen Häufigkeit Trinukleotide Normal VollmutationChorea Huntington CH 1:10.000 (CAG)n 11-34 42-125Fragiles-X-Syndrom FMR1 1:4.000 (CGG)n 10-50 200-2.000Myotone Dystrophie MDY1 1:8.000 (CTG)n ...
  • Globoidzell-Leukodystrophie (Morbus Krabbe) (Mutation ... Zerfall der weißen Substanz des Gehirns fortschreitende Bewegungsstlrung, demenzielle Entwicklung Bereits im Säuglingsalter führt der M. Krabbe zu Symptomen nur wenige Kinder werden älter als einige ...

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