Pädiatrie (Fach) / Stoffwechselerkrankungen (Lektion)
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Stofwechselerkrankungen
Diese Lektion wurde von Sydney88 erstellt.
- Hyperphenylalaninämien (aromat.AS)-Definition Erhöhund der Plasmaphenylalaninkonz. über 120 mikromol/l bei einer Phenylalanin-Tyrosin-Ratio >3 entweder durch Funktionseinschränkung des Enzyms Phenylalaninhydroxylase (PAH, 98%) oder durch Störung ...
- Hyperphenylalaninämien (aromat.AS)- Klassifikation ... - Defekt der PAH ohne BH4-Sensitivität -Hyperphenylalaninämie mit BH4-Sensitivität (Defekt der PAH mit BH4-Sensitivität; Defekt der Biosynthese/Regeneration von BH4) - transitorische Hyperphenylalaninämie ...
- Defekte der Phenylalaninhydroxylase (PAH)- Definition ... ar vererbter Defekt der Phenylalaninhydroxylase häufigste genetisch ebdingte AS-Stoffwechselstörung unbehandelt--> schwerste neurologische Symptome frühzeitige konsequente diätische Behandlung --> ...
- Defekte der Phenylalaninhydroxylase (PAH)- Schweregrade ... - klass. Phenylketonurie: Plasmaphenylalaninkonz. vor Therapie: >1.200 mikromol/l; Aktivität der PAH <1% - milde PKU: 600-1.200; 1-3% - milde Hyperphenylalaninämie: 120-600; 3-10%
- Defekte der Phenylalaninhydroxylase (PAH)-Epidemiologie ... 1:6.000= häufigste geentisch bedingte AS-Stoffwechselstörung
- Defekte der Phenylalaninhydroxylase (PAH)- Ätiologie ... Mutationen im PAH-Gen (auf CHromo 12); mehr als 600 Mutationen sind bekannt
- Defekte der Phenylalaninhydroxylase (PAH)- Pathogenese ... verminderte Aktivität der PAH (Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin) --> Akkumulation von Phenylalanin in Zellen und Körperflüssigkeiten; Tyrosin wird zur essenziellen AS überschüssiges Phenylalanin ...
- Defekte der Phenylalaninhydroxylase (PAH)- Hypothesen ... - Phenylalanin hemmt Transport anderer AS über Blut-Hinr-Schranke --> Störung intrazerebraler Proteinsynthese und Myelinisierung - Phenylalanin hemmt ATP-Sulfurylase --> vermehrter Myelinabbau - Enzymdefekt ...
- Defekte der Phenylalaninhydroxylase (PAH)- Klinik ... NGs--> unauffällig Kleinkinder --> blonde Haare, helle Haut, blaue Augen; ekzematöse Hautveränderungen, pferdestallähnl. Uringeruch (Phenylessigsäure) 2. Lebenshalbjahr: hochgradiger, progredienter ...
- Defekte der Phenylalaninhydroxylase (PAH)- Diagnostik ... - quantitative Bestimmung von Phenylalanin im NG-Screening am 3. LT! - zur Diagnosebestätigung: stationäre Aufnahme; bei bestätigter Hyperphenylalaninämie mittels Analyse der AS im Plasma müssen ...
- Defekte der Phenylalaninhydroxylase (PAH)- Therapie ... - phenylalaninfreie Diät: in den ersten Tagen nach Diagnosestellung - phenylalaninarme Diät: nach Abfall auf <600mikromol/l; nicht vollständig,da Phenylalanin essenzielle AS ist; Wechsel zwischen MuMi ...
- Defekte der Phenylalaninhydroxylase (PAH)- Therapie ... keine Diät nötig! BH4 10-15mg/kg/d für Kinder über 4 Jahre senkt Plasmaphenylalaninkonz. meist ausreichend (Kofaktortherapie)
- Defekte der Phenylalaninhydroxylase (PAH)- Therapieziele ... 1.-10.Lebensjahr: Plasmaphenylalanin 42-240mikromol/l 11.-16. Lebensjahr: Plasmaphenylalanin 42-900 mikormol/l >16 Jahre: Plasmaphenylalanin 42-1.200 mikromol/l
- Defekte der Phenylalaninhydroxylase (PAH)- Therapieüberwachung ... regelmäßige Bestimmung der Plasmaphenylalaninkonz. aus Kapillarblut (zunächst tägl., dann wöchentl., dann monatl.) BE durch Eltern, Proben per Post verschickt
- Defekte der Phenylalaninhydroxylase (PAH)- Therapiedauer ... Beginn in ersten 2 Lebenswochen (aber auch ein späterer Beginn zeigt noch positive Auswirkungen, wenn kein NG-Screening durchgeführt wurde); lebenslange Fortführung; strenge Einhaltung
- Defekte der Phenylalaninhydroxylase (PAH)- Prognose ... altersentsprechende Entwikclung unter strikter Dit, die im 1. Lebensmonat begonnen wurde
- Stoffwechsel von Phenylalanin und Tetrahydrobiopterin ... Phenylalanin --> Phenylalaninhydroxylase --> Tyrosin (unter Spaltung von Tetrahydrobiopterin BH4 zu Dihydrobiopterin BH2) aus Tyrosin: Dopamin, Katecholamine, Melanin, Thyroxin
- Defekte der Biosynthese oder Regeneration von BH4 früher: atyp. PKU etwa 2% aller Hyperphenylalaninämien durch Defekte von Enzymen der Biosynthese (GTP-Cyclohydrolase, 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase) oder der Regeneration von BH4 (Dihydropterinreduktase, ...
- Defekte der Biosynthese oder Regeneration von BH4- ... BH4=Kofaktor der Phenylalanin-, Tyrosin- und Tryptophanhydroxylase BH4-Mangel--> Hyperphenylalaninämie, Mangel der Neurotransmitter Dopamin, Serotonin, Noradrenalin, Adrenalin; Akkumulation abnormer ...
- Defekte der Biosynthese oder Regeneration von BH4- ... Neurotransmittermangel--> infantiler Parkinsonismus: Hypokinesie, Hypomimie, Stammhypotonie, Extremitätenhypertonie, Schluckbeschwerden mit Hypersalivation, okulogyre Krisen, Myoklonien, choreoathetotische ...
- Defekte der Biosynthese oder Regeneration von BH4- ... Hyperphenylalaninämie im Screening entdeckt --> immer Ausschluss eines BH4-Mangels! - oraler BH4-Belastungstest: bei Synthese-/Regenerationsdefekt normalisiert sich die Plasmaphenylalaninkonz. nach Gabe ...
- Defekte der Biosynthese oder Regeneration von BH4- ... BH4 zur Senkung der Plasmaphenylalaninkonz. BH4 damit es Blut-Hirn-Schranke überwinden kann wäre in so hohen Dosen nötig, dass es klinisch nicht möglich ist, daher: Neurotransmittervorstufen: L-Dopa, ...
- Defekte der Biosynthese oder Regeneration von BH4- ... umgekehrt proportional zum Alter bei Therapiebeginn, jedoch insgesamt sehr viel heterogener als bei Defekten der PAH; insb. bei den BH4-Synthese-Defekten häufig trotzdem neurologische Symptome
- Maternale PKU- Definition und Pathogenese = Embryofetopathie durch Hyperphenylalaninämie der Schwangeren hohe mütterl. Plasmaphenylalaninkonz. --> Schädigung des Fetus (abh. von Höhe der Konz.)
- Maternale PKU- Klinik niedriges Geburtsgewicht, Mikrozephalie, angeb. Herzfehler mentale Retardierung (IQ umgekehrt proportional zur mütterl. Plasmaphenylalaninkonz. in der SS)
- Maternale PKU- Prophylaxe und Procedere Proph.: strenge Diäteinstellung der Mutter vor und in der SS Proc.: Verhütung --> intensiv. Diät --> bei Phenylalanin-Konz. konstant bei 120-240 mikromol/l Kontrazeptiva absetzen
- Tyrosinämien- Definition angeb. Defekte von Enzymen des Tyrosinstoffwechsels, die zu umschriebenen Krankheitsbildern mit Beteiligung der Leber, der Nieren, der Augen oder der Haut führen
- Tyrosinämie Typ 1 (hepatorenale Tyrosinämie)- Definition ... Def.: ar vererbter Defekt der Fumarylazetoazetathydrolase, der zu hepatischen, renalen und neurologischen Symptomen führt Epi.: 1:700 in Quebec 1:50.000 in Norwegen
- Tyrosinämie Typ 1 (hepatorenale Tyrosinämie)- Pathogenese ... Mutation im FAH-Gen--> Enzymdefekt--> Akkumulation von Fumarylazetoazetat und Maleylazetoazetat --> Verstoffwechselung zu den hepatotox. Metaboliten Succinylazetoazetat und Succinylazeton Succinylazeton ...
- Tyrosinämie Typ 1 (hepatorenale Tyrosinämie)- Klinik ... -akute Form (häufiger): erste Lebenswochen --> akute Lebererkrankung--> Erbrechen, Ikterus, Hepatomegalie, Ödeme, Aszites, Hypoglykämie, schwere Gerinnungsstörung mit Blutungsneigung --> terminales ...
- Tyrosinämie Typ 1 (hepatorenale Tyrosinämie)- Komplikationen ... ohne Medis --> Leberzirrhose mit term. Leberversagen oder später hepatozell. Ca (Schulalter)
- Tyrosinämie Typ 1 (hepatorenale Tyrosinämie)- Diagnostik ... - Routinelabor: Hypoglykämie, Hyperbilirubinämie, Hypoproteinämie - Aktiv. der Aminotransferasen im Serum erhöht - Gerinnungsstörung: Quick erniedrigt, PTT verlängert, Fibrinogen, AT III und Aktiv. ...
- Tyrosinämie Typ 1 (hepatorenale Tyrosinämie)- DDs ... Leberversagen im Kindesalter --> an Tyrosinämie Typ 1 denken! - transitor. Tyrosinämie - Tyrosinämie Typ 2 - hereditäre Fruktoseintoleranz - Galaktosämie - Riesenzellhepatitis - neonatale Hämochromatose ...
- Tyrosinämie Typ 1 (hepatorenale Tyrosinämie)- Therapie ... - NTBC-Therapie: =Herbizid, das 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase hemmt --> Bildung der tox. Metabolite verhindert (aber Hypertyrosinämie) - tyrosinarme, phenylalaninarme, methioninarme Diät - Lebertransplantation ...
- Tyrosinämie Typ 2 (okulokutane Tyrosinämie)- Definition ... Erhöhung von Tyrosin im Plasma durch die seltene, ar vererbte Aktivitätsminderung der Zytosol-Tyrosinaminotransferase in der Leber mit Manifestation an der Haut und an den Augen
- Tyrosinämie Typ 2 (okulokutane Tyrosinämie)- Pathogenese ... Defekt der Tyrosinaminotransferase im Leberzytosol --> Akkumulation von Tyrosin in Plasma und Liquor Kornealäsionen durch kristalline Tyrosinablagerungen
- Tyrosinämie Typ 2 (okulokutane Tyrosinämie)- Klinik ... - Haut (80%): plasmare und plantare schmerzhafte, nicht juckende Hyperkeratosen, selten Hyperhidrosis -Augen (75%): korneale herpetiforme Erosionen und Ulzerationen --> Lakrimation, Photophobie, Rötung ...
- Tyrosinämie Typ 2 (okulokutane Tyrosinämie)- Diagnostik ... - Tyrosin im Plasma stark erhöht (>1.200 mikromol/l diagnostisch) - 4-Hydroxyphenylpyruvat,- laktat und -azetat im Urin erhöht - Enzymaktivitätsbestimmung aus Lebergewebe - DNA-Analyse
- Tyrosinämie Typ 2 (okulokutane Tyrosinämie)- Therapie ... Tyrosin- und phenylalaninarme Diät --> rasche ABheilung und Vermeidung der mentalen Retardierung
- Transitorische Tyrosinämie des NG- Definition verübergeh. Anstieg des Tyrosins im Plasma in den ersten 2 Lebenswochen durch verzögerte Ausreifung der Enzyme Tyrosinaminotransferase oder 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase in der Leber
- Transitorische Tyrosinämie des NG- Epidemiologie 0,2-10% aller NGs, häufig unreife kinder proteinreiche Ernährung (>3g/kg KG/d) begünstigt das Auftreten
- Transitorische Tyrosinämie des NG- Klinik und Diagnostik ... meist asymptomatisch, keine Leberschädigung! gelegentlich Lethargie, Trinkschwäche, Verminderung der Spontanmotorik Di.: Tyrosin und Phenylalanin (NG-Screening) im Plasma erhöht
- Transitorische Tyrosinämie des NG- Therapie und PRognose ... Verminderung der Proteinzufuhr, Gabe von Vit. C (200-400mg/d) zur Aktivierung der 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase Pr.: Spontanheilung innerhalb eines Monats, bei Therapie schneller
- Alkaptonurie- Definition ar vererbter Defekt der Homogentisinsäureoxidas, bei dem Homogentisin, das im Stoffwechsel von Phenylalanin und Tyrosin anfällt, nciht weiter metabolisiert werden kann --> Homogentisinurie, Ochronose, ...
- Alkaptonurie-Klinik - Nachdunkelung des Urins durch Oxidation und Polymerisation der Homogentisinsäure (Rotfärbung der Windel bei Verwendung eines alkalihalt Waschmittels) - Dunkelfärbung des Zerumens - Arthritis und ...
- Alkaptonurie- Diagnostik und Therapie Di.: NW erhöhter Homogentisinsäurekonz im Urin Th.: eiweißarme Diät
- Homozystinurie- Definition und Epidemiologie Def.: Ar vererbter Defekt der beta-Zystathioninsynthetase --> Bindegewebsläsionen und verstärkte Thrombozytenadhäsivität --> Symptome an Augen, Gefäßen, Skelett, thrombembol. Komplikationen Epi.: ...
- Homozystinurie- Klinik unauff. bei Geburt, später: Augen: Linseluxation, GLaukom, Myopie Skelett: ähnl. Marfan-Syndrom: dysprop. Großwuchs, lange Extremitäten, Arachnodaktylie, Skoliose Gefäße: frühzeitige Arteriosklerose, ...
- Homozystinurie- Diagnostik - Gesamt- Homozystein und Methionin im plasma erhöht, Zystin im Plasma erniedrigt - Homozysteinausscheidung im Urin erhöht - Enzymaktiv.best. in Fibroblasten - DNA-Analyse: CBS-Gen - pränatale Diagnostik: ...
- Homozystinurie- Therapie VitB6-Abhängigkeit testen, da etwas 50% der Patienten auf hoch dosierte Substitutionstherapie mit Vit B6 (300-900 mg/d) ansprechen, zusätzl. Folsäuresubstitution ansosnten: methioninarme (eiweißarme) ...