Pädiatrie (Fach) / Endokrinologie (Lektion)

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Endokrinologie

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  • Physiologie allgemein Hypothalamus: Releasing-Hormone und inhibitorische Hormone --> Hypophysenvorderlappen --> Stimulation der Produktion von TSH, ACTH, Prolaktin, Wachstumshormon, gonadotropen Hormonen TSH, ACTH, Gonadotropine ...
  • Störungen des Wachstums 3 Wachstumsphasen: - initial intensives Wachstum (Max. 5. SS-Monat) - gleichmäßiges Wachstum der Kindheit - pubertärer Wachstumsschub veränderte Wachstumsgeschwindigkeit --> Wachstumsstörung Skelettreifung ...
  • Kleinwuchs- Definition Größe < 3. Perzentile oder -2SD; Folge von verminderter Wachstumsgeschwindigkeit oder verkürzter Wachstumsdauer
  • Kleinwuchs- Diagnostik - Eigenanamnese: SS, Geburtstrauma, Geburtsmaße (SGA?), statomotor. Entwicklung, Ernährung, SHT, chron. Erkrankung - Familienanamnese: Größe Mutter, Alter bei Menarche, Größe Vater, später Wachstumsschub ...
  • Rechnerische Abschätzung der Endgröße Junge: (V+M+13)/2 Mädchen: (V+M-13)/2
  • Kleinwuchs-DDs - Normvarianten -intrauteriner Kleinwuchs (Plazentainsuff., pränatale Infektion, Alkoholembryopathie) - endokrine Störungen - sekundärer Kleinwuchs - Skelettanomalien - chromos. Aberrationen - Syndrome ...
  • Kleinwuchs- Normvarianten - fam. Kleinwuchs: gleichmäßiges Wachstum parallel zur 3. Perzentile, Größe V/M unter 3. Perzentile, , Knochenalter entspricht Lebensalter, Endgröße im genet. fam. Zielbereich - konstitutionelle ...
  • Kleinwuchs- endokrine Störungen als Ursache Hypophyse --> Wachsutmshormonmangel Schilddrüse --> Hypothyreose Nebenniere --> Hyperkortisolismus (v.a. iatrogen)
  • Kleinwuchs- sekundärer Kleinwuchs Mangelernährung, chron. Erkrankungen, psychosoz. Deprivation --> gastrointestinal, renale, hepatisch, kardial, neurologisch
  • Kleinwuchs- Skelettanomalien Rachitis --> typische Stigmata Achondroplasie, Hypochondroplasie --> dysprop. Kleinwuchs Osteogenesis imperfecta --> rez. Knochenfrakturen
  • Kleinwuchs- chrom. Aberrationen gonos. --> Turner-S. autos.--> Trisomie 21
  • Kleinwuchs- Syndrome Noonan-S. --> phänotyp ähnl Turner-S. Prader-Willi-S. --> Gedeihstör. 1. LJ, dann Adipositas, mentale Retardierung Silver-Russell-S. --> SGA, trianguläres Gesicht, Körperasymmetrie Williams-Beuren-S. ...
  • Kleinwuchs- Stoffwechselerkrankungen Speichererkrankungen --> Glykogenose, Mukopolysaccharidosen
  • Kleinwuchs- isolierter Wachstumshormonmangel- Epidemiologie ... 1:4.000 bis 1:20.000
  • Kleinwuchs- isolierter Wachstumshormonmangel- Physiologie ... pulsatile WH-Sekretion (v.a. slow-wave-Schlaf, bei Anstrengung, Hunger) --> fördert Muskel- und Knochenaufbau Vermittlung Längenwachstum langer Röhrenknochen über SOmatomedine, z.B. IGF1=Insulin-like ...
  • Kleinwuchs- isolierter Wachstumshormonmangel- Ätiologie ... - meist idiopathisch - seltener ar (Typ IA, Typ IB), AD (Typ II) oder X-Chr-dom (Typ III) - Tumor von Hypothalamus oder HVL (Kraniopharyngeom), perinatales Trauma (BEL, Forceps), Schäedelbestrahlung, ...
  • Kleinwuchs- isolierter Wachstumshormonmangel- Klinik ... Auff. ab 2.-3. LJ (intrauterines und Wachstum im 1.LJ, WH- unabhängig) --> verminderte Wachstumsgeschwindigkeit (etwa 3cm/Jahr) --> prop. hypophysärer Kleinwuchs mit puppenhaftem Aussehen, kleinen Händen ...
  • Kleinwuchs- isolierter Wachstumshormonmangel- Diagnostik ... -Perzentilen (verm. Wachstumsgeschwindigkeit) - Rö (retardierten Knochenalter) - Suchtest: IGF1, IGF-BP3 (Bindungsprotein) im Serum erniedrigt - WH-Best. mittels Stimulationstest (hoch sensitiv, wenig ...
  • Kleinwuchs- isolierter Wachstumshormonmangel-Therapie ... biosynthestisches WH (hGH) 25-30mikrogramm/kg KG/d s.c. bis zum Erreichen der Endgröße (Wachstumsrate <2cm/Jahr) Optimierung der Endgröße durch eine Verringerung des Wachstumsrückstandes vor Beginn ...
  • Großwuchs-Definition Größe >97. Perzentile oder +2 sd, Fogle von erhöhter Wachstumsgeschwindigkeit oder verlängertet Wachstumsdauer
  • Großwuchs- Diagnostik -Familienanamnese: kardiovask. Erkrankungen, Marfan-S. - Labor: nur Chromoanalyse bei V.a. Klinefelter-S.
  • Großwuchs-Therapie pot. NW, erwägen bei errechneter Endgröße Mädchen 185cm, Jungen über 205cm Beschleunigung der Knochenreifung durch Sexualhormone --> früherer Epiphysenfugenschluss Jungs: hoch dos. Testosteron als ...
  • Störungen der ADH-Sekretion -Physiologie Bildung im Ncl. supraopticus und paraventricularis des Hypothalamus --> SPeicherung in Neurohypophyse (Hinterlappen) --> Konezntrierung des Urins (H2O-Rückresorption in distalen Tubuli und Sammelrohren) ...
  • Diabetes insipidus neurohormonalis-Definition Polyurie und Polydipsie durch ADH-Mangel (verminderte Sekretion)
  • Diabetes insipidus neurohormonalis-Ätiologie primärer: idiopathisch (30%), familiär (ad) sekundär: Folge von Hypothalamustumoren (50%), Entzündungen (Tb, Meningitis, Sarkoidose), Traumen, OPs, vaskuläre Veränderungen, Lymphohistiozytose
  • Diabetes insipidus neurohormonalis-Klinik Polyuris, Polydipsie hypoosmolarer Urin, hyperosmolares Serum, Hypovolämie Säuglinge: Dehydratation, Gedeihstörung, Hyperosmolarität, Fieber, Schock
  • Diabetes insipidus neurohormonalis-Diagnostik -Serum: Hypernatriämie, erhöhte Osmolarität - Urin: erniedr. Osmolarität, erniedr. spezif Gewicht - ADH-Test: exogen ADH --> Urinosmolarität hoch, Serumosmolarität runter (Diff. zum renalen D.insip) ...
  • Diabetes insipidus neurohormonalis- DDs D.m. D.m. neurohomorails (zentralis) oder renalis psychogene Polydipsie Hyperkalzämie chron. Niereninsuff.
  • Diabetes insipidus neurohormonalis-Therapie (des idiopathischen) ... 1-Desamino-8-D-Arginin-Vasopressin (Desmopressin, DDAVP) intranasal (Minirin) oder p.o. Dosis so, das Wirkung 1-2h vor nächster Gabe nachlässt (kurze Polyurie-Phase) --> Ausscheidung von überschüssiger ...
  • Großwuchs DDs -Normvarianten - endokrine Störungen - chrom. Aberrationen (Klinefelter, XYY-Karyotyp) - alimentär (Adipositas --> Adiposogigantismus) - genet. Störungen (Marfan-S.) -neurolog. Störung (zerebraler ...
  • Großwuchs - Normvarianten - fam. Großwuchs: gleichmäßiges Wachstum, andere Familienmitglieder auch betroffen, Knochenalter entspricht Lebensalter - konst. Entw.beschleunigung: akzel. Knochenalter, früh-normal Puebrtätsentwicklung, ...
  • Großwuchs- endokrine Störungen - Pubertas praecox: zunächst schnelles Wachstum--> verfrühter Epiphysenschluss -->Endgröße gering - adrenogenitales Syndrom: zunächst beschl.Wachstum+ Genitalanomalien --> Endgröße gering - Hyperthyreose: ...
  • Großwuchs- genetische Störungen -Marfan-S. (ad) --> lange Extremitäten, überstreckbare Gelenke, Thoraxdeform., Linsenluxation, Aortendilatation - Homozystinurie (ar) --> phänotyp. ähnl Marfan-S., Arachnodaktylie, Linsenluxation, ...
  • Großwuchs- zerebraler Gigantismus (Sotos-S.) -schnelles Wachstum und akromegale Züge im 1. Jahr - Makrozephalie, verzögerte geistige Entwicklung - hoher Gaumen, langes Gesicht, gewölbte Stirn - Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen -beschleunigtes ...
  • vermehrte ADH-Sekretion:Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion- ... Wasserintoxikation mit Ausscheidung eines hypertonen Urins trotz hypotoner EZ-Flüssigkeit durch überschießende ADH-Sekretion =Schwartz-Bartter-S.
  • vermehrte ADH-Sekretion:Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion- ... begleitend bei Pneumonien, Meinigitis, Enzephalitis, Hirntrauma ausläsende Medis: Carbamazepin, Morphin, Nikotin, Barbiturate, Vincristin, Cyclophosphamid bei Hypophyseninsuff., bei beatmeten NGs mit ...
  • vermehrte ADH-Sekretion:Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion- ... geringe Urinausscheidung, Gewichtszunahme Schwindel, Übelkeit, Bewusstseinsstörungen, Krämpfe
  • vermehrte ADH-Sekretion:Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion- ... - Serumnatrium und Serumosmolarität erniedrigt - Natriumausscheidung im Urin trotz Hyponatriämie - Plasmareninaktivität erniedrigt
  • vermehrte ADH-Sekretion:Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion- ... Therapie der Grunderkrankung symptomatisch: Flrestriktion, NaCl-Infusion zum Ausgleich des Natriumverlusts
  • Hypothyreose- Definition angeb. Hypothyreose= anatomisch oder funktionelle bedingte Störung der Schilddrüsenfunktion --> unbehandelt: schwere Retardierung der geistigen udn körperlichen Entwicklung
  • Hypothyreose- Epidemiologie 1:3.000= häufigste angeborenen Endokrinopathie
  • Hypothyreose- Formen - primäre Hypothyreose (Mangel peripherer SD-Hormone) - sekundäre Hypothyreose (TSH-Mangel) - tertiäre (TRH-Mangel) -transiente (transienter Mangel der peripheren SD-Hormone
  • Hypothyreose- primäre --> Ursachen Schilddrüsendysgenesien (80-90%): - Athyreose, Ektopie, Hypoplasie Störungen der Hormonsynthese (meist ar) Schilddrüsenhormonresistenz
  • Hypothyreose- sekundäre, teritäre und transiente ... sek: genet  Störungen der TSH-Synthese, Tumor, Trauma, Entzündung tert.: Tumor, Trauma, Entzündung transient: Jodmangel, Jodkontamination, mütterl. Igs
  • Hypothyreose- Klinik erste Lebenswochen: - Icterus prolongatus, Trinkschwäche, Bewegungsarmut, Obstipation, Makroglossie - kleine Fontanelle offen, Knochenalter retardiert - grobe Fazies mit krauser Stirn, teigige Haut (Myxödem) ...
  • Hypothyreose- Diagnostik - TSH im NG-Screening erhöht - T3 und fT4 erniedrigt - Thyreoglobulin und Schilddrüsen-AKs (bei mütterl. Autoimmunthyreoiditis) - Schilddrüsen-Sono - Knochenalterbest. (selten gemacht heute) - bei ...
  • Hypothyreose- Therapie bereits bei Verdacht --> Substitution (L-Thyroxin 10-15mirkogramm/kg KG/d p.o.) Therapieüberwachung: TSH (Ziel: 0,5-2 mikroU/ml) und fT4 Überdosierung: Unruhe, Schlaflosigkeit, Diarrhö, Tachykardie
  • Hypothyreose- Screening - TSH-Best. im NG-Screening (3.LT) - Werte >20mikroE/ml verdächtig - >100 mirkoE/ml beweisend für kongenitale Hypothyreose ! sek. und teritäre Hypothyreosen werden nicht erfasst, da sie mit einer TSH-Erniedrigung ...
  • Hypothyreose- Prognose normal unter rechtzeitiger Substitution
  • Hyperthyreose- Definition überschießende, von der hypophysären Steuerung unabhängige Produktion von Schilddrüsenhormonen und ihre Wirkung auf den Organismus