numerische Chromosomenaberrationen- Ätiologiemeist Neumutationen durch Fehlverteilungen einzelner Chromos (Non-Disjunction) in der Meiose oder Mitose --> evt. Bildung aneuploider Keimzellen und nach der befruchtung aneupliode Zygoten Non-Disjunction-Prozesse ...
Trisomie 21 (Down-Syndrom)- Prognose-IQ mit 5 Jahren durchschnittlich 50 (variabel), v.a. abstraktes Denken betroffen; Gefühlsleben und Sozialverhalten meist ausgeprät und förderbar - beide Geschlechter: normaler Pubertätseintritt --> ...
strukturelle Chromosomenaberrationen-ÄtiologieUmbauten innerhalb eines Chromosoms oder zwischen verschiedenen Chromos --> unbalancierte Genverhältnisse durch Verlust oder Überschuss von Chromomaterial innerhalb eines Karyotyps oder balancierte ...
Unbalancierte Translokationen--> Monosomien und Trisomien kleinerer Chromosomensegmente --> Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrome mit charakteristischem, chromosomensegmentspezifischem Phänotyp Monosomie führen zu schwereren Krankheitsbildern ...
Robertson-Translokation=zentrische Fusion; balanciert oder unbalanciert Verlagerung eines relativ großen Chromoabschnitts auf ein nichthomologes Chromosom, wobei 2 akrozentrische Chromos verschmelzen (Fusion 2 langer Arme ...
partielle Monosomie 5p (Cri-du-Chat-Syndrom)- Ätiologie ...80% de-novo-Deletion eines Teils des kurzen Arms von Chromo 5 20% elterliche balancierte Translokation, bei der der distale Abschnitt des kurzen Arms von Chromo 5 auf ein anderes Chromo transloziert ist ...
gonosomale Aberrationen-Definitionetwas 50% aller Chromoaberrationen sind gonosomale Aberrationen mit der Folge einer gestörten Gonadendifferenzierung
Ullrich-Turner-Syndrom (45,XO)- DefinitionGonadendysgenesie mit hypergonadotropem Hypogonadismus infolge gonosomaler Monosomie, die zu charakteristischen Dysmorphiezeichen, Minderwuchs und Organfehlbildungen bei phänotypisch weiblichen Individuen ...
Ullrich-Turner-Syndrom (45,XO)-Ätiologie50%: zweites X-Chromo fehlt in Folge von Non-Disjunction Mosaike und strukturelle Chromoveränderungen kommen vor unabh. vom Alter der Mutter
Ullrich-Turner-Syndrom (45,XO)- Klinikbei Geburt: erhebliche Wachstumsretardierung, Lymphödeme an Hand- und Fußrücken Epikanthus, Pterygium colli, Schildthorax mit weitem Mamillenabstand, tiefer Haaransatz im Nacken mit reversem Haarstrich, ...
Ullrich-Turner-Syndrom (45,XO)- Diagnostik-Chromoanalye: 45, XO oder Mosaik - Sono von Nieren und Ovarien - Echokardiographie -Plasmagonadotropine,v.a. FSH, erhöht: hypergonadotroper Hypogonadismus
Ullrich-Turner-Syndrom (45,XO)- TherapieWachstumshormontherapie (Endgröße >150cm) Östrogensubstitutionstherapie (aber zu früher Beginn beeinträchtigt die Endgröße) psychosoziale Unterstützung
Klinefelter-Syndrom (47,XXY)- Definitionnumerische gonosomale Chromoaberration mit dem Genotyp XXY, die zu primärem Hypogonadismus mt eunuchoidem Hochwuchs, Hodenatrophie, Gynäkomastie, mentaler Retardierung und emotionalen Auffälligkeiten ...
Klinefelter-Syndrom (47,XXY)- KlinikDiagnosestellung oft erst in Pubertät mentale Retardierung, psychische Auffälligkeiten (schüchtern, angstlich, unreif, aggressiv) eunuchoider Hochwuchs mit langen Beinen, kleine Hoden, kleiner Penis ...
Klinefelter-Syndrom (47,XXY)- Diagnsotik-Chromoanalyse: 47,XXY -vor dem 10.LJ normale Plasmagonadotropine -in der Pubertät Zeichen des hypergonadotropen Hypogonadismus: FHS und LH erhöht, Testosteron erniedrigt - Hodenbiopsie: in der Pubertt ...
Syndrom des fragilen X-Chromosoms- Definitioneines der häufigsten geentischen Syndrome und Ursache geistiger Behinderung durch vermehrte Fragilität des X-Chromos Synonyma: Marint-Bell-Syndrom, Marker-X-Syndrom
Syndrom des fragilen X-Chromosoms- Ätiologiespezifische Chromosomenbrüchigkeit am X-Chromosom durch eine vielfache Replikation von CGG-Sequenzen im FMR1-Gen, durch eine zunehmende Verlängerung der Trinukleotidsequenz in der Generationenfolge ...
Syndrom des fragilen X-Chromosoms- Klinikgroße Ohren, ein langes Kinn Jungs: Testisvergrößerung Hyperaktivität, mittlere bis schwere geistige Retardierung (durchschnittl. IQ 50)