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Die vom Impp gefragten Syndrome

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  • Zellweger Syndrom (zerebrohepatorenales Syndrom) → schwerste autosomal-rezessive Form einer peroxisomalen Biogenesestörung kraniofaziale Dysmorphien (flaches Gesicht, hohe Stirn) Okuläre Anomalien Neurologische Symptome → "floppy infant", Krampfanfälle, ...
  • Klinefelter-Syndrom → gonosomale Trisomie (häufigster Karyotyp: 47,XXY) phänotpyisch männlich Testosteronspiegel niedrig erhöhter FSH- und LH-Spiegeln verzögerte Pubertätsentwicklung Infertilität Gynäkomastie ...
  • Alagille-Syndrom → autosomal-dominant vererbte intrahepatische Gallengangshypoplasie Cholestase Augenfehlbildung ( Embryotoxon posterior ) Gesichtsdysmorphie ( Facies ) Herzvitium ( periphere Pulmonalstenose ) Skelettanomalien ...
  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) → Kinder mit SLOS sind nicht in der Lage, Cholesterin herzustellen → erhöhte 7-Dehydrocholesterolkonzentration im Serum Kleiner Kopf (Mikrozephalie) Tiefsitzende Ohren Kleine, nach oben gerichtete ...
  • Sotos-Syndrom Großwuchs Vergröberung der Gesichtszüge Makrozephalie Störung der Grobmotorik bereits im Kleinkindalter reduzierte Intelligenz .
  • Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Hexadaktylie (6 Finger) kapilläre Hämangiome tiefsitzende deformierte Ohren Hirnfehlbildungen Herzfehler polyzystische Nieren persistierendes embryonales und ...
  • Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) Pathognomonisch ist die Stellung der Hand mit gebogenen Fingern, wobei Zeigefinger sowie kleiner Finger über Mittel- bzw. Ringfinger geschlagen sind dysplastische, tief angesetzte Ohren langer schmaler ...
  • Martin-Bell-Syndrom (Fragiles-X-Syndrom) → Chromosomenbrüchigkeit am X-Chromosom durch vielfache Replikation von CCG-Sequenzen im FMR1-Gen große Ohren, langes Kinn Hochwuchs, Makrozephalie Testisvergrößerung Hyperaktivität mittlere-schwere ...
  • Pickwick-Syndrom Bei extremer Fettsucht kann es durch alveoläre Hypoventilation mit daraus folgender Kohlendioxid-Retention zur Somnolenz führen, die sich durch häufiges Einnicken während des Tages zeigt.
  • Prader-Willi-Syndrom → partielle Deletion 15q12 (paternal) Hypogonadismus, kleiner Penis, Kryptorchismus (Hodenhochstand) Muskelhypotonie geistige Retardierung schmale Stirn, mandelförmige Augen Adipositas ...
  • Pierre-Robin-Syndrom autosomal-rezessiv mandibuläre Mikroretrognathie Gaumenspalte Unterkieferhypoplasie → Zunge fällt nach hinten, es besteht Erstickungsgefahr. begleitende Herzvitien häufig
  • VACTERL-Assoziation vertebrale Fehlbildungen Analatresie cardiale Anomalien tracheo-esophageale Fistel renale Anomalien limb anomalies Die Diagnose VACTERL kann gestellt werden, wenn mindestens 3 dieser Fehlbildungen vorliegen ...
  • Prader-Willi-Syndrom Mikrodeletion am parternalen Chromosom 15 Klinik: Säuglig: Muskelhypotonie, Trinkschwäche, Gedeihstörung ab Kleinkind: zunehmende Adipositas Endokrino: hypothalamischer Minderwuchs, Hypogonadismus, ...
  • Silver-Russel-Syndrom → sporadisch. autosomal dom. u. rezessiver Erbgang möglich, Ätiologie genetisch uneinheitlich Klinik: prä- u. postnataler Minderwuchs relativ großer Hirnschädel mit kleinem dreieckförmigem Gesicht, ...
  • Osteogenesis imperfecta Glasknochenkrankheit → heterogene Gruppe erblicher Skelettdysplasien mit gestörter Kollagenbildung (Kollagen1), sowie ↑ Knochenbrüchigkeit häufigste Form: Typ I (Lobstein) je nach Typ I-VII unterschiedliche ...
  • Trisomie 21 (Down-Syndrom) → meist freie Trisomie durch maiotische non-disjunction, seltener Translokationstrisomie, Mosaikformen o. partielle Trisomien Kopf: Brachyzephalus mit kleinen Ohren, nach lateral ansteigender Lidachse, ...
  • Williams-Beuren-Syndrom idiopathische infantile Hyperkalzämie, Elfin-Face-Syndrom → Deletion 7q11 Wachstumsretardierung kraniofaziale Dysmorphie (Koboldgesicht, volle Lippen, kleine Zähne) geistige Retardierung Herzfehler ...
  • Rett-Syndrom → neurodegenerative Erkrankung meist durch Spontanmutation des MeCP2-Gens auf dem x-Chromosom (ausschließlich bei Mädchen) → durch Störung zerebraler Bereiche (v.a. Thalamus, Substantia nigra) ...
  • DiGeorge-Syndrom → Mikrodeletion auf langem Arm Chromosom 22 → embryonalen Entwicklungsstörung der 3. und 4. Schlundtasche CATCH-22: Cardiac Anomalies (v. a. Aortenbogenstörungen) Abnormal Facies (Gesichtsfehlbildungen ...