Humanmedizin (Fach) / Humangenetik HEX (Lektion)
In dieser Lektion befinden sich 19 Karteikarten
Genetik, Alter!
Diese Lektion wurde von drmang erstellt.
- Trisomie 13: Synonym? Klinik (7)? Lebenserwartung? Pätau-Syndrom, Lebenserwartung: 3 Monate +- Klinik: Mikropthalmie (kleine Augen), Fehlen 1 od 2 Augen, Herzfehler, Hexadaktyklie, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, polyzistisch eNieren, Geistige Retardierung ...
- Trisomie 18: Synonym? Lebenserwarung? Klinik? (6) Edwards-Syndrom, Sterben im ersten Jahr Klinik: Polyhydramion, tiefe, dysplastische Ohren, Minderwuchs, Flexionskontrakturen der Finger, Fehlbildung von Herz und GI Trakt, nach Geburt Krämpfe und Ateminsuffizienz ...
- Trisomie 21; 3 Hauptformen freie Trisomie . 47 Chromosomen (>90 % d.F.) Translokationstrisomie 21: es liegen 46 Chromosome vor, das dritte des 21. ist auf ein anderes transloziert (unbalancierte Translokation) Mosaiktrisomie (2% ...
- Was ist eine balancierte Robertson-Translokalisation? ... eines der Chromosomen 21 ist auf 14 tranloziert, die Erbgut menge ist aber normal. Daher Klinisch gesund Aber: Risiko für Translokationstrisomie erhöht!
- Risiko einer 40 Jährigen ein Trisomie 21 auf die ... 1:100
- Klinik Tri 21? weibliche fertil, männlich infertil Alzheimer früher Beginn (bis zum 40 LJ) Herzfehler (ASD, AVSD)
- Pränatal Hinweise auf Down-Syndrom Verbreiterung der Nackentranzparenz, gegen ende des ersten Trimenons.
- Klinfelter-Syndrom Def: 47, XXY Klinik: männlicher Phänotyp, Hodenatrophie, Hochwuchs, Osteoporose, Testosteron runter, FSH hoch, Sterilität
- Was ist die einzige lebensfähige Monosomie? Ulrich-Turner-Syndrom
- Unlricht Turner Syndrom: Def? Klinik? Th? Monosomie X, Patienten sind Mädchen Klinik: Minderwuchs, Streak-Gonaden, leicht reduzierte Intelligenz, Flügelfellbildung im Halsbereich (Pterygium colli). 98 % enden als Fehlgeburt, Infertitliät Th: ...
- Xyy-Syndrom: Klinik Hochwuchs, Agression im Jugendalter
- XXX-Syndrom Frauen mit XXX sind körerpli unauffällig, geistige Entwicklung ggf. gestört.
- Katzenschrei-Syndrom; Syn? Ursache? Klinik? Lebenserwartung? ... Cri du chat syndrom, Ursache: Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 Klinik: Mikrocepahlie, retardierte geistige und körperl Entwicklung, Antimongoloide Lidachse, Herzfehler Lebenserwartung: wohl bis ...
- Fragiles X Chromosom, Syn? klinik? Vererbung (Besonderheit ... Syn: Martin-Bell-Syndrom Def: mikroskopisch sichtbare Kontriktion am langen Arm einess X-Chromosoms. Klinik: Hochwuchs, dicke Eier, große Ohren und Nase, geistige Retardierung Vererbung: nicht wie er ...
- Nenne Krankheiten mit Trinukleotid-Expansion:(4) Chorea Huntignton Myotone Dystrophie Curschmann Steinert Spinocerebelläre Ataxien Fragiles X Chromosom
- Was bedeutet Antizipation in der Genetik? Je länger die Trinukleotidsequenz, desto schlimmer die Ausprägung der Krankheit!
- Was ist das Philladelphia-Chromosom? Bei welchen Krnakehiten ... Chromosom 22, bei dem ein Teil des langen Arms auf Chromosom 9 tranloziert ist. Schreibweise (t(9,22) Krankheit: Typisch für CML, selten bei ALL und AML
- Zellweger-Syndrom Syn? Lebenserwartung? zerebral-hepatisch-renales Syndrom Lebenserwartung: kurz, Tod i.d. ersten Jahren
- Rett-Syndrom Vererbung? Klinik? x-chrmosomal-dominant, nur Mädchen Klinik: ersten Monate normale Entwicklung. Dann plötzliches Zurückbleiben. Später können sich die Kinder wieder stabilisieren. Oft: Autismus, Ataxie, Epilepsie, ...