trisomie 21
Down syndrom herzfehler, entwicklungsstörung, verzögerung, milde geistige behinderung
Trisomie 18
Edwards syndrom dysmorphien, herzfehler, fehlbildungen pränatal versterben 95% risiko steigt mit alter der mutter
trisomie 13
pätau syndrom fehlbildungen herzfehler, wachstumstörung, herzfehler,.... pränatal stereben 97% risiko steig mit alter der mutter
Turner syndrom
verlust eines X chromosoms -> 45 X verringertes wachstum, ausbleibende pubertät, kaum brustentwicklung etc, infertilität
Klinefelter syndrom
XXY großwuchs, geringer bartwuchs, kleine hoden hypergonadotroper hopodonadismus
mikrodeletion 22q11.2
contiguous gene syndrom - del 25-30 gene di george syndrom infektionen, krampfanfälle, herzfehler, shprinzen syndrom herzfehler typ facies, gaumenspalte verminderteintelligenz
phenylketonurie
Varianten:# PKU: Phenylketonurie -> diätpflichtigMHP: mile hyperphenylalaninämie -> nicht diätpflichtig abbau von phenylalanin zu tyrosin gestört pku - zwei null mutation - keine restfunktion BH4 wird nicht gebildet - hypomorphe mutation PHE arme diät , BH4 (= chaperon)gabe bei milder form
unvollständige penetranz
Phänomen, dass autosomaldominante Krankheiten bei manchen heterozygoten Anlageträgern nicht auftreten
Mukoviszidose , Cystische fibrose
defekte ionenkanäle in Zellmembran autosomal rezessiv CFTR gen -> e bp deletion am Exon 10, verlust einer AS , in frame CBAVD = CFTR mutation mit hoher restfunktionauf ein allel -> speißvariante - fehlen von exon 9 wegen 12 oder 13 TG repeats mit darauffolgenden 5 T inzidenz 1:3000 mitteleuropa therapie: pankresenzyme, inhalation, atemtherapie, ... 50% werden~30
Marfan syndrom
auto dominant meist misens mutationen aortedilation, linsedislokazion, hochwuchs, überlange arme, beine Gen = FBN1
osteogenesis imperfekta
gestörte synthese von Kollagen 1 (haut, knochen sehnen..) TYP 1 - milder Typ: -frakturneigung -keine deformitäten -schlanke röhrenknochen - Nullmutation TYP 2 - perinatal letal - viel eknochenbrüche - krze verbogene extremitäten - multiple rippenfraktur - punktmustation -> dominannt negativer Effekt
SHOX defizit
= wachstumsregulierendes gen in pseudoautosomalen p arm X / Y Leri- Weill - Syndrom heterozygote mutation variabler kleinwuchs , madelung deformität (unterarm) normale intelligenz Langer mesomele dysplasie homozygote mutation schwerer dysproportionaler kleinwuchs norm.. intelligenz Verebung Frau mit LWS: 50% aller Kinder haben LWS Mann mit LWS: X -> 60% Töchter / 40% der Söhne Y -Y 40% Töchter / 660% der Söhne Beide LWS: 25% gesund ; 50% LWS ; 25% LMD
Sichelzellenanämi
heterozygoz normal asymptorisch aber selektionsvorteil gegenüber malaria homozygot organinfarkte, anämie, .. Mutation im HBB gen erythrozyten sichelförmig
Beta Thalassämie
Thalassämia major ( homozygot) gedeihstörung, blässe, infektneigung, knochenveränderung , erweiterung markräume,... Thalassämia intermedia (hypomorphe mutation) milder verlauf Thalassämia minot (Heterozygot) meist asymptomatisch auto - rezessiv HBB gen
alpha thalassämie
Jenseits klassischer erbgänge eigentlich 4 gene fehlen 1 oder 2 is ma überträget hat aba nixfehlen 3 = HbH krankheitfehen4=HBBartsHydropsfetalissndrom=fetaleödeme,neonatalletal - - - - a - a -aa a a a - a - alle kinder : a a - a a - - -- - a a - a a - - -a a
hämophilie
großflächige blutungen, muskel- , gelenkblutungen ,.... X- Chromosomal bei frauen gerinnungsfaktioreen z.T. erniedrigt
huntington
dominant störung zielgerichteter bewegung, unwillkürliche, unkoordinierte Bewegungen, demenz, whanvorstellungen, durch abnormes protein
Fra(X) Syndrom
geistige behinderung, verzögerte sprachentwicklung,zunehmende IQ verminderung , scheu, autistisch, hyperaktiv, konzentrationsschwäche normal 2- 44 repeats (grauzone 45-54 weil klinisch unauffällig aber expansiions bei vererbung möglich) Prämutation 55-200 repeats Vollmutation > 200 repeats Verebung mann mit Vollmutation: m -> infertil mann mit prämutation: alle töchter prämutation (nie voll) bei Frau mit prämutation oder vollmutation : 50% kinder auch prä oder voll repeatverlängerung = selten bei < 70 repeats häufig bei 90 repeats fast imme rbei > 100 repeats
philadelphia chromosom
balancierte translokation t(9;22)(q34.1;q11.3) -> chronisch myeloischer leukämie ständig aktive proteinkinase -> unkontrolliertes wachstum behandlung mit tyrosinkinase inhibitor
Lynch syndrom
autosomal dominant tumordispositions syndrom - stark beschleunigte krebsentwicklung
