Medizin (Fach) / Neurologie (Lektion)

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Vorderseite M. Fabry
Rückseite
  • Einordnung: Lysosomale Sphingolipidose
  • Ätiologie: Seltene X-chromosomal-rezessiv übertragene Erkrankung; hauptsächlich sind Jungen betroffen
  • Epidemiologie: Manifestation meist schon im Kindesalter
  • Pathophysiologie: Mangel an α-Galaktosidase A → Akkumulation des Stoffwechselzwischenproduktes Globotriaosylceramid
  • Klinik
    • Frühsymptome
      • Akrodistale Parästhesien (aufgrund einer sog. small-fibre Neuropathie),
      • Trigger können Krisen auslösen (sog. Fabry-Krise)
      • Unspezifische gastrointestinale Beschwerden
      • An- oder Hypohidrosis
      • Angiokeratome
      • Vortexkeratopathie
    • Spätsymptome
      • Kardiomyopathie
      • Zerebrovaskuläre Läsionen
      • Fabry-Nephropathie

Diese Karteikarte wurde von kildah192 erstellt.