- Sono: NW morphologische Auffälligkeiten (herzfehler); Nackenfaltendicke/-transparenz zum Ende des 1. Trimenons --> Bestimmung der Wahrscheinlchkeit einer Chromostörung

- Amniozentese (ab 14.SSW): transabd --> 10-20ml Fruchtwasser--> Zellen kultivierne, nach 14 d Chromoanalyse/ DNA-Extraktion zur Mutationsanalyse --> Befund in 17./18.SSW

- Chorionzottenbiopsie (ab 11.SSW): transabd. --> Zellen aus Chorionzotten --> DNA zur Mutationsanalyse undAnzüchtugn für CHromoanalyse

-Nabelschnurpunktion (ab 20.SSW): fetale Blutentnahme ider eine fetale Bluttransfusion

-Fetoskopie: Kamera in Amnionhöhle--> Entnahme von Gewebeproben