Pädiatrie (Fach) / Genetik (Lektion)

Vorderseite Syndrom des fragilen X-Chromosoms- Ätiologie
Rückseite

spezifische Chromosomenbrüchigkeit am X-Chromosom durch eine vielfache Replikation von CGG-Sequenzen im FMR1-Gen, durch eine zunehmende Verlängerung der Trinukleotidsequenz in der Generationenfolge kommt es zu einem Antizipationseffekt

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