bei Geburt: erhebliche Wachstumsretardierung, Lymphödeme an Hand- und Fußrücken

Epikanthus, Pterygium colli, Schildthorax mit weitem Mamillenabstand, tiefer Haaransatz im Nacken mit reversem Haarstrich, Cubitus valgus, verkürzter 4. Mittelhandknochen

häufig: hypoplastische Nägel

schwere Osteoporose

weibliches äußeres Genitale; "ovarian streaks" (schmales fibröses Gebild statt Ovarien) --> sexueller Infantilismus und primäre Amenorrhoe

Minderwuchs (144 cm), normale Intelligenz

gebleitende Organfehlbildungen