Pädiatrie (Fach) / Genetik (Lektion)

Vorderseite Robertson-Translokation
Rückseite

=zentrische Fusion; balanciert oder unbalanciert

Verlagerung eines relativ großen Chromoabschnitts auf ein nichthomologes Chromosom, wobei 2 akrozentrische Chromos verschmelzen (Fusion 2 langer Arme akrozentrischer Chromos im Zentromerbereich, 2 kurze Arme gehen verloren --> metazentrisches Chromo)

Bsp: rob(21;14) --> balanciert: 45 Chromos, klinisch unauffällig (es fehlt nur Satelliten -DNA, die es auch auf anderen akrozentrischen Chromos gibt)

--> Weitergabe des fusionierten bzw. eines fehlenden Chromos oder eines zusätzlicehn Arms des akrozentrischen Chromos --> Risiko einer unbalancierten Chromosomenstörung (Robertson Trisomie 21 oder 14 ) ist hoch

Diese Karteikarte wurde von Sydney88 erstellt.

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