-kraniofaziale Dysmorphie: kleiner, runder Schädel mit flachem Okziput; kurzer, breiter Hals; rundes Gesicht mit flachem Profil und vorgewölbter Stirn, flache Nasenwurzel, kurze Nase, kleiner Mund, dicke Lippen, Makroglossie, mongoloide Lidachsenstellung (schräg nach außen oben), Hypertelorismus (breiter Augenabstand), Epikanthus, kurze, spärliche Wimpern, Brushfield-Spots (weiße FLecken auf Iris), kleine Ohren mit adhärentem Ohrläppchen

- Brachymesophalangie (kurze, breite Hände mit kurzen Fingern), Klinodaktylie des 5.Fingers, Vierfingerfurche, kleine Füße, kurze Zehen, Sandalenlücke

-Skelettveränderungen: überstreckbare Gelenke, Beckenveränderungen, Hüftgelenkspfannen horizontal, Schenkelhälse in Cox-valga-Stellung, Azetabularwinkel abgeflacht, ausladende Darmbeinschaufeln (Elefantenohren)

- Kleinwuchs

-begleitende Organfehlbildungen