Rückseite

x-chromosomal-dominant vererbte, hypophosphatämische, Vit. D-resistente Rachitis

Klinik:

• in ersten 2 LJ: Rachitis & Osteomalazie
• Skelett: Genua vara, watschelnder Gang, Minderwuchs
• Rö-Zeichen
• gestörte Zahnentwicklung
• Erwachsene: Knochenschmerzen, verkalkte Ligamente, Kapseln, sehnen, Innenohrschwerhörigkeit

Diagnostik:

• Hypophosphatämie bei normalen Kalzium, PTH und 25-Hydrox-Vitamin D
• alk. Phosphatase leicht erhöht

Therapie: ev. Korrektur der Fehlstellungen, frühzeitig Phosphat und Kalziztriol substituieren bis Ende der Wachstumsphase