Klinik:

• faziale Dysmorphien: niedrige Stirn, enge&kurze Lidspalten, Ptosis, verkürzter Nasenrücken, nach vorn zeigende Nasenlöcher, flaches Philtrum, schmales Oberlippenrot, fliehendes Kinn (Retrogenie)
• intrauterine und persistierende Wachstumsverzögerung: SA, Minderwuchs
• Mikrozephalie
• kognitive Defizite: Sprachentwicklungsstörung, verminderter IQ etc.
• Verhaltensauffälligkeiten: Konzentrationsstörungen, Hyperaktivität, Impulsivität
• mögliche Fehlbildungen: Herzfehler (ASD, VSD u.a.), Anomalien des Urogenitaltrakts, Skelett- und Extemtätenfehlbildungen, Augenanomalien, Gaumen-/Lippenspalte, Schallempfindungschwerhörigkeit