Medizin (Fach) / Neurologie (Lektion)
Vorderseite
Myotone Dystrophie DM1
Rückseite
MD1 oder M. Steinert. häufigstes myotones Syndrom. Kongenitale oder adulte Form. autosomal dominant. Amplifikation des CTG-Tripplets auf Chromosom19. Kongenitale Form: floppy infant: Hypotonie der Muskulatur Trinkschwäche adulte Form: Myotone Reaktion im Vordergrund mit Schwäche der Gesichts und Halsmuskulatur ,sowie distale Extremitäten. Ausserdem: Stirnglatze, Katarakt, Hodenathrophie, Ovarialinsuffizienz, Intelligenzschwäche. Herzrythmusstörungen. KeineTh. Lebenserwartung verkürzt. EMG: Heulgeräusch durch wechselnde Amplitude und Frequenz.
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