Medizin (Fach) / Neurologie (Lektion)

Vorderseite Myotone Dystrophie DM1
Rückseite

MD1 oder M. Steinert. häufigstes myotones Syndrom. Kongenitale oder adulte Form.

autosomal dominant. Amplifikation des CTG-Tripplets auf Chromosom19.

Kongenitale Form: floppy infant: Hypotonie der Muskulatur Trinkschwäche

adulte Form: Myotone Reaktion im Vordergrund mit Schwäche der Gesichts und Halsmuskulatur ,sowie distale Extremitäten.

Ausserdem: Stirnglatze, Katarakt, Hodenathrophie, Ovarialinsuffizienz, Intelligenzschwäche. Herzrythmusstörungen.

KeineTh. Lebenserwartung verkürzt.

EMG: Heulgeräusch durch wechselnde Amplitude und Frequenz.

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