hereditär, autosomal-rezessiv

Typ I mit Enzymdefekt (in Niere)

Typ II mit Rezeptordefekt (Endorganresistenz)

Bestimmung der Rezeptoren in den Hautfibroblasten

Th: lebenslange Therapie mit Calcitriol und Kalzium.

Prognose schlecht (Versterben an Pneumonie).