Medizin (Fach) / Pädiatrie (Lektion)
Vorderseite
Lesch-Nyhan-Syndrom
Rückseite
eine seltene angeborene X-chromosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit Hyperurikämie und vermehrter Harnsäure-Ausscheidung im Urin bezeichnet. Sie führt zu folgenden Symptomen: • Gicht • Nierensteine bzw. Harnsäuresteine in den ableitenden Harnwegen • psychomotorische Retardierung • Tendenz zur Selbstverstümmelung • Dystonie, Spastik, Choreoathetose Die Diagnose wird durch Nachweis der erhöhten Harnsäurekonzentration im Serum gestellt. mehr als 6 mg % bei Säuglingen, mehr als 8 mg % bei älteren Kindern
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