Mitochondriale Erkrankung mit Störungen der Atmungskette. Organe mit hohem Energieverbrauch betroffen; Muskulatur, Auge, Ohr, Herz, periphere Nerven.

Leistungsfähigkeit reduziert, Lactat erhöht, ragged red fibers, Seh-, Hörstörungen, Ataxie, Epilepsie, Bewegungsstörungen.

Myopathisches Muster in EMG.