Mutationen in der Mitochondrialen DNA bewirken Störungen der Atmungskette. Symptome betreffen Gewebe mit hohem Energieverbrauch: periphere Nerven, Herz- und Skelettmuskulatur, Ohr, Auge. Nachweis von ragged-red-fibers in Muskelbiopsie. Lactat-Erhöhung im Liquor und Serum.

Th: keine kausale Th, Herzschrittmacher, Meiden körperlicher Anstrengung, Lebenserwartung reduziert.

1. CPEO: chronisch progrediente externe Opththalmoplegie

2. LHON: Leber-Opticus Neuropathie

3. Kearns-Sayre-Syndrom

4. MELAS: mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Lactat-Azidose, stroke-like-episodes.

5. MERRF: Myoklonus-epilepsie mit ragged red fibers