Störung im Abbau von Sphingolipiden, mit Ablagerungen im ZNS, Leber, Milz, KM und Retina. Demyelisierung und Nervenzelluntergang.

Nachweis in Leukozyten, Fibroblasten, sowie pränatal aus Amnion- und Chorionzellen. Bei manifestation im Säuglingsalter Tod innerhalb weniger Jahre, bei späterer Manifestation bessere Prognose.

1. Morbus Nieman-Pick: Spingomyelinose

2. Morbus Gaucher: Zerebrosidose

3. Morbus Tay-Sachs: GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A-Mangel, kirschroter Fleck der Fovea centralis