Medizin (Fach) / Neurologie (Lektion)

Vorderseite Chorea Huntington
Rückseite

autosomal dominant, repetitive Expression des Aminosäurentriplets CAG auf Chromosom 4 (Cytosin Adenin Guanin). Gliose und Athrophie mit Untergang der GABAergen Neurone des Nucleus caudatus, sowie des Putamenss (Striatum).

Zunächst faziale nicht repetitive Hyperkinesien sowie die der distalen Extremitäten mit depressivem Syndrom, später dystone Hyperkinesien mit Rigor und Demenz, Dysarthrophonie mit Mutismus, Dysphagie mit Aspirationspneumonien. Harninkontinenz und Hyperhidrose.

Westphal-Variante mit hypokinetisch-rigidem Syndrom ohne Hyperkinesien.

Th.: antidopaminerge Med.: Tiaprid und Suliprid. KG, Logopädie, Psychotherapie.

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