Medizin (Fach) / Neurologie (Lektion)
Vorderseite
genetische Unterschiede zw. Neurofibromatose von Recklinghausen Typ1 und 2.
Rückseite
beide Formen autosomal-dominant, Spontanmutationsrate hoch, Penetranz von 100% und unterschiedlicher Expressivität
NF-1: periphere Form mit kutaner Manifestation. Gendefekt auf Chromosom 17, Genprodukt Neurofibromin (Tumorsuppresor).
NF-2: zentrale Form mit beidseitigem Akustikusneurinom (ev. auch andere). Gendefekt auf Chromosom 22, Genprodukt Merlin (Tumorsuppresor).
Diese Karteikarte wurde von stbnwgn erstellt.
Folgende Benutzer lernen diese Karteikarte: