Die spinale Muskelatrophie Werdnig-Hoffmann (SMA Typ I) manifestiert sich bereits im Säuglings- oder Neugeborenenalter. Bereits intrauterin sind schwache Kindsbewegungen auffällig. Typisch ist das Bild des "floppy infant" mit Froschhaltung. Freies Sitzen wird nie erlernt. Meist sterben die Kinder in den ersten beiden Lebensjahren durch Ateminsuffizienz oder Infektion.