Medizin (Fach) / Pädiatrie (Lektion)

Vorderseite Angelman Syndrom
Rückseite

Das Angelman-Syndrom gehört zu den Mikrodeletionssyndromen und ist durch eine maternale Deletion 15q11 bedingt. Dies kann darauf beruhen, dass auf dem mütterlichen Chromosom dieser Abschnitt fehlt oder aber zwei väterliche Chromosomen 15 vererbt wurden. Diese Besonderheit wird als Imprintingbezeichnet.
Klinisch ist das Angelman-Syndrom durch eine schwere mentale Retardierung mit fehlender Sprachentwicklung, schwerer Epilepsie und Mikrozephalie gekennzeichnet. Die Kinder sind sehr fröhlich und lachen viel (Happy Puppet).

Diese Karteikarte wurde von anmajan erstellt.

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