Das Zellweger-Syndrom ist eine peroxysmale Störung. Klinisch auffällig sind die kraniofazialen Dysmorphien, extreme Muskelhypotonie und Hepatomegalie. Die ersten Lebensmonate sind durch Gedeihstörung, Entwicklungsretardierung und Krampfanfälle gekennzeichnet. Die Prognose ist im Säuglingsalter infaust. Eine Therapie existiert nicht.Laborchemisch findet sich eine Erhöhung der Pipecolinsäure und der langkettigen Fettsäuren. Außerdem ist die elektronenmikroskopische Untersuchung der Peroxisomen im Leberbiopsat sinnvoll.