Bei einem adrenogenitalen Syndrom (AGS) kommt es durch eine Enzymstörung zu einer Blockade in der Steroidbiosynthese, die zu einem Mangel an Glucocorticoiden und Mineralocorticoiden und zu einer erhöhten Produktion von Androgenen führt. Die häufigste Form ist der 21-Hydroxylasemangel. Je nach Restaktivität des Enzyms kommt es zu einem AGS mit oder ohne Salzverlustsyndrom. Im beschriebenen Fall kommt es durch den Aldosteronmangel zu Natriumverlust und Kaliumretention, die beschriebene Symptomatik (fehlende Gewichtszunahme, Erbrechen, reduzierter Hautturgor) entspricht einer Nebennierenrindeninsuffizienz, die schließlich in einer akuten Krise gipfelt. Der vergrößerte Penis spricht für den Androgenexzess. Bei Mädchen kommt es zu einer Vergrößerung der Klitoris bis zu einem komplett intersexuellen Genitale. Früher wurde das einfach virilisierende AGS ohne Salzverlust bei Knaben häufig erst spät diagnostiziert. Bei Mädchen erfolgte die Diagnose des AGS ohne Salzverlust anhand der Genitalveränderungen. Das klassische AGS mit Salzverlust wurde meist erst in einer Salzverlustkrise – wie in dem Fall beschrieben – diagnostiziert. Heute ist das AGS Teil des Neugeborenenscreenings, das im Fallbericht offenbar nicht durchgeführt wurde (Hausgeburt).Entscheidend ist eine rasche und dauerhafte Substitution von Hydrocortison und bei Vorliegen eines Salzverlustes von Aldosteron.

Bei Familien mit bekanntem Risiko für ein Kind mit AGS (meist bekannt durch einen Index-Patienten) ist bei einer weiteren Schwangerschaft die Einnahme von Dexamethason sofort ab dem Bekanntwerden der Schwangerschaft zu empfehlen. Dadurch kann bei betroffenen Mädchen (Risiko 1:8) das Ausmaß der Virilisierung des äußeren Genitales (Klitorishypertrophie, intersexuelles Genitale) vermindert werden. In der 10.–12. SSW wird eine Chorionzottenbiopsiedurchgeführt. Die Einnahme von Dexamethason muss nur weiter erfolgen, wenn es sich um einen weiblichen Feten mit AGS handelt, d.h. statistisch gesehen werden 7 Kinder umsonst behandelt für das eine, welches die Therapie benötigt.