Ein Tetrahydrobiopterin-Mangel ist eine seltene Stoffwechselstörung, die bereits im Neugeborenenalter diagnostiziert wird. Tetrahydrobiopterin ist der Kofaktor der Phenylalaninhydroxylasereaktion sowie Baustein für Neurotransmitter. Daher fallen die Patienten im Neugeborenenscreening durch eineHyperphenylalaninämie auf, (B) ist richtig. Trotz phenylalaninarmer Diät kommt es im 2.-4. Lebensmonat zu muskulärer Hypotonie, Myoklonien, Krampfanfällen und Verlust motorischer Funktionen. Zur Diagnostik wird der orale Tetrahydrobiopterin-Belastungstest eingesetzt: bei bestehender Stoffwechselstörung fällt der Phenylalaninblutspiegel innerhalb weniger Stunden stark ab.