Medizin (Fach) / Neuro (Lektion)
Vorderseite
PARASPASTIK bis zur Pubertät vortschreitend
Ichthyose
metale Retadierung
Pathognomonisch: glistening dots
Pat. Kind
Rückseite
Sjögren-Larsson-Syndrom
aus der Katrgorie: CHSP = complicated hereditäre spastische Paralyse
Trias: PARASPASTIK (Lähmung beider Beine), Ichthyose (Schuppenflechte), metale Retadierung
Pathognomonisch: 2.LJ-> glitzernde Einlagerungen (glistening dots) in Augennetzhaut
Ätio: FALDH Fettaldehydhydrogenase Gendefekt -> Erhöhung der Fettalkohole und aldehyde im Blutplasma
Sj.:.:Ögren - Glitzernde Schuppen -:::.. Larsson = las dos son Beine - beide Beinde paraspastik
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