Medizin (Fach) / Neuro (Lektion)

Vorderseite PARASPASTIK bis zur Pubertät vortschreitend Ichthyose metale Retadierung Pathognomonisch: glistening dots Pat. Kind
Rückseite

Sjögren-Larsson-Syndrom

aus der Katrgorie: CHSP = complicated hereditäre spastische Paralyse

Trias: PARASPASTIK (Lähmung beider Beine), Ichthyose (Schuppenflechte), metale Retadierung

Pathognomonisch: 2.LJ-> glitzernde Einlagerungen (glistening dots) in Augennetzhaut

Ätio: FALDH Fettaldehydhydrogenase Gendefekt -> Erhöhung der Fettalkohole und aldehyde im Blutplasma

Sj.:.:Ögren - Glitzernde Schuppen -:::.. Larsson = las dos son Beine - beide Beinde paraspastik

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