myotonen Dystrophie (Curschmann-Steinert)

"steinernder Cushmann fängt an zu steppen"=>Muskelsteifheit, die nach Bewegung mobilität gewinnt, Steppergang durch distale Dekontraktionsstörung"

* autosomal-dominant, repetetive Trinukleotidsequenzen Chromos. 19 * floppy infant *

*Katarakt & Herzrhythmusstörungen

* Stirnglatze, Hoden- bzw. Ovarialinsuff., Innenohrschwerhörigkeit

* Fußdeformalitäten / Fußheberparese (=N.peroneus (fibularis) auch für Supination zuständig, bei Läsion: Steppergang

* EMG: Entladungsmuster wie "Sturzkampfbombergeräusch"

TH: Membranstabilisatoren (Mexiletin, CBZ, Phenytoin)

"Wie sieht den Herr Curschmann-Steinert aus? -> Stirnglatze, Augen, Ohren, Herz, Hoden + keine Muskeln prox. und im Gesicht, sitzt in einem Sturzkampf-Flieger"