Etwa die Hälfte aller Thrombophilien, welche wiederum für eine Thrombose prädisponieren, sind erblich bedingt. Hierunter fällt auch die so genannte APC-Resistenz oder Faktor-V-Leiden-Mutation (Punkmutation). Protein C ist ein wichtiger Vitamin K-abhängiger Hemmstoff der Blutgerinnung. Aktiviertes Protein C (APC) hemmt die Gerinnungsfaktoren Va und VIIa, wodurch das schnelle extrinsische Gerinnungssystem gehemmt wird. Beim Faktor-V-Leiden kann Protein C nicht wirken, die Gerinnungskaskade läuft ungehindert ab. Patienten mit diesem Gendefekt haben in Abhängigkeit weiterer Faktoren (orale Kontrazeption, Hetero-/Homozygotie) ein bis zu über 200-faches Thromboserisiko!