- gehäuften Auftreten von Polypen im Darm und zu Hirntumoren

Als Ursache für die Entstehung sind Mutationen im Tumorsuppressorgen APC (wie auch bei der familiären adenomatösen Polyposis) und in den für DNA-Mismatch-Reparaturproteinekodierenden Genen hMLH1 und hPMS2 (wie beim hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinom, HNPCC) entdeckt worden.

Die Darmpolypen sind Präkanzerosen des Darmkrebses. Wegen der Ähnlichkeit der Krankheitsbilder ist die Behandlung vergleichbar mit der bei HNPCC.