Porphyrien sind erbliche oder erworbene Störungen des Hämstoffwechsels mit vermehrter Bildung von Porphyrinvorstufen oder Porphyrinen. Nach dem Ort, wo sich die Porphyrine bzw. deren Vorstufen anhäufen, unterscheidet man:

• erythropoetische Porphyrie (kongenitale erythropoetische Porphyrie)

• hepatische Porphyrie (akute intermittierende Porphyrie, Porphyria cutanea tarda)

• erythrohepatische Porphyrie (erythrohepatische Protoporphyrie)

• Bei der chronisch-hepatischen Porphyrie (= Porphyria cutanea tarda) besteht ein autosomal-dominant vererbterMangel an Uroporphyrinogen-III-Decarboxylase. Im Gegensatz zu den akuten hepatischen Porphyrien resultiert eine Akkumulation von Porphyrinen in der Leberzelle (Speicherkrankheit). Stets besteht eine Hepathopathie mit Speicherung von Uro- und Heptacarboxyporphyrin in der Leber sowie Ausscheidung dieser Porphyrine im Urin.Anamnestisch werden oft Alkohol (70 % der Fälle) oder hormonale Kontrazeptiva als Manifestationsfaktoren angegeben.

• Medikamente (Barbiturate, Chlordiazepoxid, Chlorpropamid, Halothan, Imipramin, Isoniazid, Meprobamat, Pyrazolonverbindungen, Sulfonamide, Theophyllin u. a.)

• Alkoholkonsum, Intoxikation

• Infektionskrankheiten, Stress

• ovulozyklisch, prämenstruell ausgelöste Attacken bei Frauen

• abnorme Photosensibilität der Haut ⇒ Hyperpigmentierung, Blasenbildung

• rosa bis braun nachdunkelnder Urin

• Leberschaden

• charakteristische Porphyrinurie (Nachweis von Uroporphyrinogen im Harn)

• Bestimmung der Aktivität der Uroporphyrinogen-Decarboxylase in Erythrozyten ⇒ Enzymaktivität um etwa 50 % vermindert

• ggf. Leberbiopsie (Porphyrineinlagerungen, Siderose ⇒ Histochemie, UV-Fluoreszenz)

• ggf. Familienuntersuchung

• niedrig-dosierte Chloroquintherapie

• Aderlasstherapie (bei Leberzirrhose kontraindiziert ⇒ Proteinverlust)

• Meiden von Medikamenten und Alkohol, Verbot von Besonnung (Photosensibilisierung)