USMLE (Fach) / Biochemistry - Molecular, Cellular, Techniques (Lektion)
Vorderseite
Refsum disease
Rückseite
Peroxisome disorder.
Disorder of α-oxidation → phytanic acid not metabolized to pristanic acid.
- Autosomal recessive
- Scaly skin- Ataxia- Cataracts/night blindness- Shortening of 4th toe- Epiphyseal dysplasia
Treatment: Diet, plasmapheresis
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