USMLE (Fach) / Biochemistry - Molecular, Cellular, Techniques (Lektion)

Vorderseite Refsum disease
Rückseite

Peroxisome disorder.

Disorder of α-oxidationphytanic acid not metabolized to pristanic acid.

- Autosomal recessive

- Scaly skin- Ataxia- Cataracts/night blindness- Shortening of 4th toe- Epiphyseal dysplasia

Treatment: Diet, plasmapheresis

Diese Karteikarte wurde von estoffel erstellt.